血友病的病因有哪些?
血友病為遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,包括血友病A(因子Ⅷ缺乏)、血友病B(因子Ⅸ缺乏)和血友病C(因子Ⅺ缺乏),以血友病A最我,血友病C較少。各型可單獨(dú)出現(xiàn),也可同時存在。
血友病分型
就目前血友病的種類可以大致區(qū)分為A、B、C三種,主要是以缺乏的凝血因子種類不同來區(qū)分的:
A型:缺乏第8凝血因子,屬于人數(shù)最多的一種,約占80%~85%。
B型:缺乏第9凝血因子,人數(shù)次多約占15%~20%。
C型:缺乏第11凝血因子,較少見且癥狀輕微屬于個體隱性遺傳,男女均會出現(xiàn)癥狀。
血友病A和乙均為X染色體伴性急性遺傳達(dá)室,表現(xiàn)為女子遺傳達(dá)室,男子患病。如攜帶基因的女性與正常男性結(jié)婚時,所生女兒全部不表現(xiàn)病態(tài),但有一半機(jī)會為血友病基因攜帶者;所生男孩則政黨與患現(xiàn)的機(jī)會各一半。若男性患者與正常女性結(jié)婚姻,所生兒子均正常,所生女兒均為血友病傳遞者。血友病C為常染色體顯性或不完全隱性遺傳,男女均可患病及傳遞血友病。
血友病甲診斷標(biāo)準(zhǔn)
(1)男性患者,有或無家族史。有家族史符合性聯(lián)隱性遺傳規(guī)律。女性純合子型極少見。(2)關(guān)節(jié)、肌肉、深部組織出血。有或無活動過久、用力等創(chuàng)傷史,術(shù)后(包括小手術(shù))出血史,關(guān)節(jié)反復(fù)出血引起的關(guān)節(jié)畸形。(3)凝血時間(試管法)重型延長,中型可正常,輕型、亞臨床型正常。(4)活化的部分凝血活酶時間(APTT)中重型明顯延長,能被正常血漿及新鮮吸附血漿糾正。輕型稍延長或正常。亞臨床型正常。(5)血小板計(jì)數(shù)、出血時間、血塊收縮時間正常。(6)凝血酶元時間(PT)正常。(7)因子Ⅷ促凝活性(Ⅷ:C)減少或極少。(8)血管性血友病因子抗原(VWF:Ag)正常,Ⅷ:C/VWF:Ag明顯降低。
血友病乙診斷標(biāo)準(zhǔn)
(1)臨床表現(xiàn):同血友病甲;(2)凝血時間、血小板計(jì)數(shù)、出血時間、血塊收縮及PT同血友病甲。(3)APTT延長,能被正常血清糾正,但不能被吸附血漿糾正。輕型可正常。亞臨床型亦正常。(4)血漿Ⅸ:C測定示因子 Ⅸ:C減少或缺乏。