室間隔缺損指室間隔在胚胎發(fā)育不全，形成異常交通，在心室水平產(chǎn)生左向右分流，它可單獨(dú)存在，也可是某種復(fù)雜心臟畸形的組成部分。室缺是最常見(jiàn)的先天性心臟病。根據(jù)病史、體征、放射線和心電圖檢查，再結(jié)合心導(dǎo)管檢查和心血管造影，診斷不甚困難，然而確立診斷時(shí)，應(yīng)與下列疾病鑒別。
(一)心房間隔缺損
1、原發(fā)孔缺損與室間隔大缺損不容易鑒別，尤其伴有肺動(dòng)脈高壓者，原發(fā)孔缺損的雜音較柔和，常是右心室肥大，在伴有二尖瓣分裂的可出現(xiàn)左心室肥大，心電圖常有P-R間期延長(zhǎng)，心向量圖額面QRS環(huán)逆鐘向運(yùn)行，最大向量左偏，環(huán)的主體部移向上向左，有鑒別價(jià)值，但最可靠的是心導(dǎo)管檢查，應(yīng)用超聲心動(dòng)圖檢查也是鑒別診斷意義，對(duì)左心室-右心房缺損的鑒別診斷應(yīng)予注意。
2、繼發(fā)孔缺損：收縮期吹風(fēng)樣雜音較柔軟，部位在胸骨左緣第2肋間，多半無(wú)震顫，心電圖示不完全右束支傳導(dǎo)阻滯或右心室肥大，而無(wú)左心室肥大，額面QRS環(huán)多為順鐘向運(yùn)行，主體部向右向下。
(二)肺動(dòng)脈口狹窄
瓣膜型的肺動(dòng)脈口狹窄的收縮期雜音位于胸骨左緣第2肋間，一般不至于與心室間隔缺損的雜音混淆。
漏斗部型的肺動(dòng)脈口狹窄，雜音常在胸骨左緣第3，第4肋間聽(tīng)到，易與心室間隔缺損的雜音相混淆，但前者肺X線檢查示肺循環(huán)不充血，肺紋理稀少，右心導(dǎo)管檢查可發(fā)現(xiàn)右心室與肺動(dòng)脈間的收縮期壓力階差，而無(wú)左至右的分流表現(xiàn)，可確立前者的診斷。
(三)主動(dòng)脈口狹窄
瓣膜型的主動(dòng)脈口狹窄的收縮期雜音位于胸骨右緣第2肋間，并向頸動(dòng)脈傳導(dǎo)，不致與心室間隔缺損的雜音混淆，但主動(dòng)脈下狹窄，則雜音位置較低，且可在胸骨左緣第3、第4肋間聽(tīng)到，又可能不向頸動(dòng)脈傳導(dǎo)，需與心室間隔缺損的雜音相鑒別。
(四)肥厚梗阻型原發(fā)性心肌病
肥厚梗阻型原發(fā)性心肌病有左心室流出道梗阻者，可在胸骨左下緣聽(tīng)到收縮期雜音，其位置和性質(zhì)與心室間隔缺損的雜音類似，但此雜音在下蹲時(shí)減輕，半數(shù)病人在心尖部有返流性收縮期雜音，脈搏呈雙峰狀。
(五)動(dòng)脈導(dǎo)管未閉
有兩種情況不容易鑒別，一是高位室間隔缺損合并主動(dòng)脈瓣脫垂和關(guān)閉不全者，易與典型動(dòng)脈導(dǎo)管未閉混淆，前者雜音為雙期，后者為連續(xù)性;前者主動(dòng)脈結(jié)不明顯，后者增大，二是動(dòng)脈導(dǎo)管未閉伴有肺動(dòng)脈高壓，僅有收縮期震顫和雜音者，與高位室間隔缺損鑒別較為困難，前者脈壓差較大，雜音位置較高，主動(dòng)脈結(jié)顯著，較可靠的方法是左心室或逆行性主動(dòng)脈造影。
(六)主動(dòng)脈-肺動(dòng)脈間隔缺損
室間隔缺損伴有主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全雜音與本病高位缺損主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全者很容易混淆，采用逆行性主動(dòng)脈造影加以區(qū)別。
溫馨提示：在晚期患者伴有發(fā)紺者，應(yīng)與其他發(fā)紺型心臟病如法洛四聯(lián)癥，大動(dòng)脈錯(cuò)位伴有室間隔缺損等先天性畸形相鑒別，主要靠病史，肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二心音的高低，肺紋理多少和心電圖變化等，必要時(shí)左右心導(dǎo)管檢查和心血管造影檢查。