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如何有效預(yù)防進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥

  預(yù)防進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的惟一有效手段是遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn),特別對DMD/BMD,可采用生化方法,如血清CPK,Mb檢測,有助于判定致病基因攜帶者,分子生物學(xué)技術(shù)的應(yīng)用,如cDNA探針檢測,PCR擴增,Dys印跡及免疫熒光檢查等,大大提高了DMD/BMD致病基因攜帶者的檢出率,并可用于產(chǎn)前基因診斷,這對控制本病的發(fā)生具有極重要的意義。

  進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的常見類型

  1、假肥大型:呈性連鎖隱性遺傳,男性患病,女性攜帶。在幼兒期發(fā)病,表現(xiàn)為走路年齡推遲,行走緩慢、易跌,跌倒后不易爬起。病程逐漸發(fā)展,部分兒童由于本身生長發(fā)育的影響,晚期,四肢攣縮,完全不能活動;常因伴發(fā)肺部感染,智商有不同程度減退;半數(shù)以上可伴心臟損害,心電圖異常;早期呈現(xiàn)心肌肥大,除心悸外常無癥狀。

  2、肢帶型:較復(fù)雜,非單一疾病,部分呈常染色體隱性遺傳。兩性均可發(fā)病。多數(shù)在青少年起病,個別較晚。首發(fā)癥狀為骨盆帶肌的無力、萎縮。病情發(fā)展緩慢,逐步累及肩胛帶,出現(xiàn)兩臂上舉困難、翼狀肩等典型癥狀。晚期患者也可出現(xiàn)肌肉攣縮、行動不能。無智能障礙。病情嚴(yán)重程度和進(jìn)展速度差異很大,不影響壽命。

  3、眼肌型:部分患者是常染色體顯性遺傳,發(fā)病年齡不一。表現(xiàn)為眼瞼下垂和進(jìn)行性眼外肌麻痹。部分患者出現(xiàn)頭面部、咽喉部、頸部或其他肢體肌肉無力和萎縮。少數(shù)病人可伴隨脊髓、小腦和視網(wǎng)膜受損,智能低下和腦脊液蛋白質(zhì)異常增高。

  4、遠(yuǎn)端型:根據(jù)發(fā)病年齡,自幼年至中年后期不等也可分為數(shù)種亞型,為常染色體顯性或隱性遺傳。表現(xiàn)為進(jìn)行性遠(yuǎn)端小肌肉萎縮,逐步向近端發(fā)展,進(jìn)展緩慢,不影響壽命。

  進(jìn)行性營養(yǎng)不良癥的預(yù)防措施:

  1、對于進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良患者而言,飲食宜清淡、營養(yǎng)豐富,忌食或少食油膩厚味過熱、傷津耗液及損傷脾胃之品,可多食魚類、蛋類、雞肉、瘦豬肉等,但不可太過,以免損傷脾胃。白菜、豆芽、西紅柿、山楂、廣柑、棗子之類的蔬菜水果可以適當(dāng)多食一些。在保證營養(yǎng)同時,應(yīng)適當(dāng)控制體重。

  2、預(yù)防進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的發(fā)生,應(yīng)保持環(huán)境清潔安靜,注意防潮和防寒,積極預(yù)防和治療呼吸道感染等并發(fā)癥。

  3、堅持體育鍛煉,自我按摩以增加活動,促進(jìn)血液循環(huán),防止肌肉萎縮,但應(yīng)適度,不可過勞。這是預(yù)防進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的最有效的方法。

  4、積極與進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良這類疾病作斗爭,堅持適當(dāng)?shù)膴?樂活動,促使患者建立樂觀、開朗的情緒,樹立以堅強毅力戰(zhàn)勝疾病的信心。

  此外,醫(yī)院的選擇,是病情能否有效治療、能否實現(xiàn)康復(fù)的根本保障,切不可病急亂投醫(yī),治療前最好是選擇到專業(yè)大型的診療醫(yī)院。

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