詳細(xì)完整的病史，并包括性征發(fā)育、陰道出血情況，有無服內(nèi)分泌藥物等。用放射性免疫法測定血中促卵泡成熟激素FSH及 LH有助于區(qū)別真性及假性性早熟。體質(zhì)性性早熟者，可有卵巢增大、有囊性變。懷疑腎上腺皮質(zhì)疾患，可作腹膜后充氣造影。頭顱的正側(cè)位像，觀察蝶鞍大小以除外腫瘤等。
血漿FSH、LH測定
特發(fā)性性早熟患兒血漿FSH、LH基礎(chǔ)值可高于正常，常常不易判斷，需借助于GnRH刺激試驗，亦稱黃體生成素釋放激素(LHRH)刺激試驗。一般采用靜脈注射Gnrh，按2.5μg/kg/最大劑量≤100μg)，于注射前(基礎(chǔ)值)和注射后30、60、90及120分鐘分別采取測定血清LH和 FSH，當(dāng)HL峰值>15U/L(女)，或>25U/L(男);LH/FSH峰值>0.7，LH峰值/基值>3時，可以認(rèn)為其性腺軸功能已經(jīng)啟動。
骨齡測定
根據(jù)手和腕部X線片評定骨齡，盤噸骨骼發(fā)育是否超前，性早熟患兒一般骨齡超過實際年齡。
B超檢查
選擇盆腔B超檢查女孩卵巢、子宮的發(fā)育情況;男孩注意睪丸、腎上腺皮質(zhì)等部位，若盆腔B超顯示卵巢內(nèi)可見多個≥4mm的卵泡;則為性早熟，若發(fā)現(xiàn)單個直徑>9mm的卵泡，則多為囊腫，若卵巢不大而子宮長度>3.5cm并見內(nèi)膜增厚則多為外源性雄激素作用。
CT或MRI檢查
懷疑顱內(nèi)腫瘤或腎上腺疾病所致者，應(yīng)進(jìn)行頭顱或腹部CT或MRI檢查。
其他檢查
根據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)可進(jìn)一步選擇其他檢查，如懷疑甲狀腺功能低下可測定T3、T4、TSH，性腺腫瘤睪酮和雌二醇濃度增高，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒血17—羥孕酮(17—OHP)和尿17—酮類固醇(17—KS)明顯增高。