ALS的診斷標(biāo)準(zhǔn)主要依靠臨床表現(xiàn)及肌電圖等輔助檢查結(jié)果。同時(shí)，因ALS為一類神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，其診斷尚需除外其他可能引起類似ALS臨床表現(xiàn)的疾病。目前，世界公認(rèn)的ALS診斷標(biāo)準(zhǔn)是修訂的ElEscorial標(biāo)準(zhǔn)，該標(biāo)準(zhǔn)于1994年由世界神經(jīng)病學(xué)聯(lián)盟出于研究和臨床試驗(yàn)?zāi)康亩岢龅模谡J(rèn)識(shí)到實(shí)驗(yàn)室檢查的重要性之后，上述診斷標(biāo)準(zhǔn)于1998年被修訂，并提出了AirlieHouse診斷標(biāo)準(zhǔn)。
2001年，中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)參照世界神經(jīng)病學(xué)聯(lián)盟的診斷標(biāo)準(zhǔn)提出了我國肌萎縮側(cè)索硬化的診斷標(biāo)準(zhǔn)(草案)。內(nèi)容包括：
1、必須有下列神經(jīng)癥狀和體征
(1)下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損特征(包括目前臨床表現(xiàn)正常，肌肉的肌電圖異常);(2)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損的體征;(3)病情逐漸進(jìn)展。
2、根據(jù)上述三個(gè)特征，可作以下三個(gè)程度的診斷
(1)確診(definite)ALS：全身4個(gè)區(qū)域(球部、頸、胸、腰骶神經(jīng)支配區(qū))的肌群中，3個(gè)區(qū)域有上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損的癥狀和體征;(2)擬診(probable)ALS：在2個(gè)區(qū)域有上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損的癥狀和體征;(3)可能(possible)ALS：在1個(gè)區(qū)域有上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損的癥狀和體征，或在2-3個(gè)區(qū)域有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損的癥狀和體征。
在1994年的診斷標(biāo)準(zhǔn)中尚有可疑ALS(suspectALS)。表現(xiàn)為廣泛的下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害，而沒有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損的證據(jù)，即單純下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損。后來研究發(fā)現(xiàn)，這一部分病人真正轉(zhuǎn)化為ALS的不到10%。于是，1998年修訂的ElEscorial標(biāo)準(zhǔn)去掉了該等級(jí)。在診斷ALS時(shí)必須有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的損害，否則誤診的機(jī)會(huì)較大，而誤診會(huì)給病人帶來很多不必要的損害。
3、下列支持ALS的診斷
(1)1處或多處肌束震顫;(2)肌電圖提示神經(jīng)源性損害;(3)運(yùn)動(dòng)和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常，但遠(yuǎn)端運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)潛伏期可以延長，波幅低;(4)無傳導(dǎo)阻滯。
4、ALS不應(yīng)有下列癥狀和體征
(1)感覺障礙體征;(2)明顯括約肌功能障礙;(3)視覺和眼肌運(yùn)動(dòng)障礙;(4)自主神經(jīng)功能障礙;(5)錐體外系疾病的癥狀和體征;(6)Alzheimer病的癥狀和體征;(7)可由其他疾病解釋的類ALS綜合征癥狀和體征。
溫馨提示
上述診斷標(biāo)準(zhǔn)有助于臨床診斷ALS，但需注意的是，該標(biāo)準(zhǔn)的制定是基于研究及臨床藥物試驗(yàn)而非臨床實(shí)踐，因而標(biāo)準(zhǔn)較為嚴(yán)格，不利于疾病的早期診斷。在臨床工作中，應(yīng)注意將ALS與一些其他病因引起的疾病相鑒別，特別是一些可治性疾病，爭取最大限度地讓患者受益。