結(jié)節(jié)性硬化癥為遺傳病，根據(jù)常染色體顯性遺傳家族史，典型皮脂腺瘤、3個(gè)以上色素脫失斑、癲癇發(fā)作包括嬰兒痙攣、智能減退可以臨床診斷，如CT檢查發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)鈣化灶及室管膜下結(jié)節(jié)可確診。應(yīng)注意與神經(jīng)纖維瘤病鑒別，后者也累及皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)和視網(wǎng)膜。
一、結(jié)節(jié)性硬化癥的檢查項(xiàng)目
1.頭顱平片
腦內(nèi)結(jié)節(jié)性鈣化和因巨腦回而導(dǎo)致的巨腦回壓跡。
2.頭顱CT或MRI
平掃可見(jiàn)室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表面多個(gè)結(jié)節(jié)狀稍低或等密度病灶，部分結(jié)節(jié)可顯示高密度鈣化，為雙側(cè)多發(fā)性，增強(qiáng)呈普遍增強(qiáng)，結(jié)節(jié)更清晰，可發(fā)現(xiàn)平掃不能顯示的結(jié)節(jié)。皮層和小腦的結(jié)節(jié)有確診意義。
3.腦電圖
可見(jiàn)高幅失律和各種癲癇波。
4.腦脊液
正常。
5.腹部超聲
可見(jiàn)腎血管平滑肌脂肪瘤、腎囊腫、多囊腎。
6.超聲心動(dòng)圖
新生兒及嬰幼兒易發(fā)現(xiàn)心臟橫紋肌瘤，腫瘤在最初三年內(nèi)變小過(guò)程顯著，成年逐步消失，故大齡兒童及成人檢測(cè)陽(yáng)性率低。
7.心電圖
可發(fā)現(xiàn)心律失常，常見(jiàn)預(yù)激綜合征。
8.胸部X線
可發(fā)現(xiàn)肺部錯(cuò)構(gòu)瘤、氣胸等該病。
二、結(jié)節(jié)性硬化癥的診斷方法
1.眼部病變
50%患者有視網(wǎng)膜膠質(zhì)瘤，稱為晶體瘤。眼底檢查在眼球后極視乳頭或附近可見(jiàn)多個(gè)蟲(chóng)卵樣或桑椹樣鈣化結(jié)節(jié)，或在視網(wǎng)膜周邊有黃白色環(huán)狀損害[2] 。此外尚可出現(xiàn)小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內(nèi)障、玻璃體出血、色素性視網(wǎng)膜炎、視網(wǎng)膜出血和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮。
2.腎臟病變
腎血管平滑肌脂肪瘤(AML)和腎囊腫最常見(jiàn)，表現(xiàn)為無(wú)痛性血尿、蛋白尿、高血壓或腹部包塊等，在TSC死亡者中因腎臟疾病而夭折者約占27.5%，是該病死亡的第二大原因。
3.心臟病變
47%～67%患者可出現(xiàn)心臟橫紋肌瘤，該腫瘤一般在新生兒期最大，隨年齡增大而縮小至消失，可引起心力衰竭，是本病嬰兒期最重要的死亡原因，產(chǎn)前超聲最早能在妊娠22周時(shí)發(fā)現(xiàn)腫瘤，提示患TSC的可能為50%。
4.肺部病變
肺淋巴管肌瘤病(LAM)累及肺部常見(jiàn)于育齡女性患者，是結(jié)締組織、平滑肌及血管過(guò)度生長(zhǎng)形成網(wǎng)狀結(jié)節(jié)與多發(fā)性小囊性變，可出現(xiàn)氣短、咳嗽等肺心病、自發(fā)性氣胸的表現(xiàn)。
5.骨骼病變
骨質(zhì)硬化，顱骨硬化癥最為常見(jiàn)，亦好發(fā)于指、趾骨，為骨小梁增生所致;囊性變，全身骨骼均可受累，X線可發(fā)現(xiàn);脊柱裂和多趾(指)畸形。
溫馨提示
結(jié)節(jié)性硬化癥根據(jù)其多系統(tǒng)、多器官受累特點(diǎn)，需與其他累及皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)和眼的疾病鑒別，如神經(jīng)纖維瘤病和腦面血管瘤病。在0.8%的新生兒中可發(fā)現(xiàn)色素減退斑，大多數(shù)并無(wú)醫(yī)學(xué)意義，其他一些疾病如白癜風(fēng)、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade綜合征也可有色素減退斑，需與TSC鑒別。有癲癇表現(xiàn)的患者需與原發(fā)或繼發(fā)性癲癇鑒別。影像學(xué)上需與腦囊蟲(chóng)病鑒別。