肌營養(yǎng)不良癥是一種肌肉變性疾病，表現(xiàn)為不同分布、程度、進(jìn)行速度的骨骼肌無力和萎縮，也可涉及心肌。本病因?yàn)檫z傳性異常，在不同的類型中有不同的方式表現(xiàn)。如何區(qū)分重癥肌無力與進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥呢?
(1)分型
根據(jù)遺傳特征、發(fā)病年齡、病肌分布、進(jìn)展速度等，臨床上又分為以下幾型。
?、偌傩苑蚀笮图I養(yǎng)不良癥(Duchenne)：最為常見，患者絕大多數(shù)是男性，屬于伴性的隱性遺傳。
患兒在嬰兒期起即有運(yùn)動發(fā)育遲緩的跡象，但臨床癥狀往往在3～6歲時方始明顯，并逐漸加重。肌肉無力從軀干和四肢近端開始，下肢重于上肢?；純合扔斜寂芎蜕蠘翘堇щy，容易跌倒，進(jìn)而脊柱前凸，走路搖擺，猶如鴨步。自仰臥起立時，由于腹、髖、股部無力，患兒先須轉(zhuǎn)身俯臥，然后以雙手支撐足背、膝部等處順次攀扶，方能直立。約90%病例開始呈現(xiàn)腓腸肌假性肥大，即體積增大而肌力不加。6歲以后軟弱的深度和廣度進(jìn)一步發(fā)展，并漸伴有萎縮和攣縮。舉臂無力，并因肌肉不能固定肩胛骨內(nèi)緣，使后者聳起如翼狀，稱為“翼狀肩胛”。脊旁肌萎縮逐漸產(chǎn)生側(cè)凸、后凸。20歲以前均已不能行走;肋間肌萎縮導(dǎo)致呼吸困難。
實(shí)驗(yàn)室及特殊檢查：各種肌酶，如肌酸磷酸肌酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶、谷丙轉(zhuǎn)氨酶、乳酸脫氫酶等增高在心電圖變化為Vl導(dǎo)聯(lián)的R波增高，和其他導(dǎo)聯(lián)的Q波加深。肌電圖檢查可見肌源性損害(動作電位時程縮短、波幅降低、多相波增多，并可有少量纖顫)。
?、诹夹约傩苑蚀笮图I養(yǎng)不良癥(Becker型)：也屬于伴性隱性遺傳，但遠(yuǎn)比上型少見，除發(fā)病年齡較晚，進(jìn)展較慢之外，其余均與假性肥大型營養(yǎng)不良癥相似。
特點(diǎn)是早期出現(xiàn)腓腸肌肥大，平均發(fā)病年齡為11歲左右，病情進(jìn)展緩慢，經(jīng)l～30年的發(fā)展逐步從下肢累及兩側(cè)上肢近端，逐步出現(xiàn)上肢帶肌肉萎縮和翼狀肩胛。
肌電圖、血清酶譜也與上型大致相同，但心肌異常很少出現(xiàn)。
③面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥：屬常染色體顯性遺傳，具有進(jìn)展緩慢、臨床差異大等特點(diǎn)。男女均可發(fā)病，常在10～20歲發(fā)現(xiàn)肌無力癥狀。
臨床表現(xiàn)為：面肌無力，表情淡漠.無額紋;閉眼不全，呈現(xiàn)眼瞼閉合不全;吹氣力弱，早期出現(xiàn)吹口哨不能。隨病程發(fā)展逐步出現(xiàn)吹氣不能集中，閉嘴不緊，鼓腮漏氣，喝水時水從口角流出等癥狀。此時，若無明顯肌肉萎縮或無力，病者可無求醫(yī)之意，臨床容易漏診。上臂、肩胛帶肌肉萎縮與面肌癱瘓、萎縮同時發(fā)生，但常因無明顯臨床癥狀而忽視。僅當(dāng)上臂和肩胛帶肌肉萎縮至兩臂舉高困難時才引起病者注意。兩上臂、肩胛帶的肌肉萎縮常伴胸大肌萎縮，病者表現(xiàn)為兩肩下垂，臂平舉、前舉困難，出現(xiàn)“翼狀肩”。因頸肌、崗上肌和崗下肌的萎縮，致使鎖骨斜度消失而成水平，整個肩胛酷似“衣架”，稱為“衣架樣”變。若令病人兩手側(cè)平舉，則可見頸部菲薄的肌肉和皮膚呈現(xiàn)闊的蝠翼狀懸吊著兩側(cè)肩胛，可稱為“蝠翼”狀或“翅”樣變。面部肌肉勻稱性萎縮和無力，酷似兩側(cè)周圍性面癱，但是病者口周常因口輪匝肌的假性肥大而上下嘴唇增厚。
?、苤珟图I養(yǎng)不良癥：為常染色體隱性遺傳，男女均可患病。多數(shù)患者以骨盆帶肌無力為首發(fā)癥狀，表現(xiàn)為步履緩慢、鴨步、上樓梯、起蹲等困難。37%的患者以肩胛帶肌無力為首發(fā)癥狀，表現(xiàn)為舉臂、梳頭等無力。隨病程的逐步發(fā)展而緩慢出現(xiàn)起坐不能，行走需坐椅、手扶車等輔助工具行走。病程進(jìn)展緩慢，從首發(fā)癥狀至明顯殘廢的時間為4～44年，平均在首發(fā)癥狀出現(xiàn)后20年喪失行動能力。
實(shí)驗(yàn)室檢查常有明顯的血清酶異常，心電圖正常，肌電圖檢查可見多相小波的肌源性損害，或出現(xiàn)神經(jīng)源性損害。
?、菅垩市停簩俪Ｈ旧w顯性遺傳，男女均見。發(fā)病多在中年，偶然較早，這一類型臨床比較少見。主要癥狀為眼瞼下垂和吞咽困難，可以逐漸累及其他眼外肌、面肌、喉肌、舌肌、咬肌，甚至軀干和四肢，但進(jìn)行很緩慢。血清檢查基本上同其他類型，唯電鏡下可見特異性的肌核內(nèi)細(xì)管狀組織。