當(dāng)新生兒出生時(shí)，可簡單根據(jù)其外生殖器馬上認(rèn)定是男還是女。也許有家長會遇到這樣的困惑：為什么我的孩子外生殖器看上去與其他的孩子不同?這是不是一種疾病?能夠治療嗎?
清秀七齡童難辨男與女
小紅今年剛7歲，小紅剛出生時(shí)與別的新生女嬰沒有什么兩樣，家人都將她當(dāng)成女孩子。在小紅兩歲時(shí)，她一次偶然給小紅把尿時(shí)突然發(fā)現(xiàn)，小紅的女性外陰上面，居然長了一個(gè)男孩身上特有的器官。到去年下半年，小紅的男性生殖器開始長大，到現(xiàn)在已經(jīng)有3厘米長了。 家人正為小紅的性別問題而苦惱。
醫(yī)學(xué)上性別的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)包括形態(tài)標(biāo)準(zhǔn)和心理標(biāo)準(zhǔn)。形態(tài)標(biāo)準(zhǔn)包括染色體核型(男性46，XY;女孩46，XX)、性腺、生殖管道、外陰部及第二性征，形態(tài)標(biāo)準(zhǔn)之間若出現(xiàn)矛盾，即為兩性畸形。兩性畸形可分為真兩性畸形、男性假兩性畸形和女性假兩性畸形，在新生兒中的發(fā)病率約為1/4500，臨床主要表現(xiàn)為新生兒期外生殖器畸形(間性外陰、隱睪、尿道下裂或陰囊分叉狀等);兒童和青少年期可呈現(xiàn)青春發(fā)育延遲、卵巢功能早衰或矛盾性性發(fā)育(男孩乳房發(fā)育、女孩男性化)等。
雖然兩性畸形的發(fā)病并不常見，但兩性畸形對孩子所引發(fā)的生理和心理問題及對患兒家庭的影響都是巨大的，其中不僅涉及醫(yī)學(xué)問題，還涉及社會問題。所以一旦新生兒出生時(shí)性別難辨或有質(zhì)疑時(shí)應(yīng)引起足夠的重視，必須在醫(yī)院經(jīng)過詳細(xì)的醫(yī)學(xué)檢查、準(zhǔn)確診斷及綜合評估后方能決定患兒最終的性別。值得一提的是，對未能確定性別并已作為男孩或女孩撫養(yǎng)，但已進(jìn)入兒童期、青春期的外生殖器畸形孩子，或青春期因遲遲未出現(xiàn)性發(fā)育，或出現(xiàn)與撫養(yǎng)性別相矛盾的性發(fā)育問題等都應(yīng)及時(shí)就診，做出正確的性別鑒定及其病因診斷。在征得家長和患兒本人意愿的同時(shí)，結(jié)合實(shí)際涉及的社會和心理問題，最后慎重地決定一個(gè)合理的社會性別，并給予相應(yīng)的醫(yī)學(xué)支持。
診斷
對于兩性畸形的診斷方法，首先應(yīng)進(jìn)行頰粘膜細(xì)胞核性染色質(zhì)的檢查，查找X染色質(zhì)和Y小體，再進(jìn)行細(xì)胞核染色體的分析?？紤]嵌合型時(shí)需做多種組織的細(xì)胞培養(yǎng)檢查核型，常用的為皮膚纖維母細(xì)胞的培養(yǎng)，或者當(dāng)剖腹檢查時(shí)，取其他組織的活檢進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)。
對于XX核型的兩性畸形病人還應(yīng)進(jìn)一步尋找發(fā)生男性化的來源，測尿17酮類固醇及17羥孕酮等，以排除先天性腎上腺增生癥;用尿道陰道造影或內(nèi)窺鏡檢查以了解陰道和宮頸是否存在。對于XY病人應(yīng)測血中睪酮及二氫睪酮濃度;并檢查纖維母細(xì)胞結(jié)合雄激素的能力;青春前期兒童必要時(shí)還可做人絨毛膜促性腺素刺激試驗(yàn)。確切的診斷對于治療和遺傳咨詢很重要，而最后的診斷需要剖腹探查證明有兩種性腺組織的存在。
治療
治療的原則是根據(jù)解剖學(xué)的條件建立適當(dāng)?shù)男詣e并適當(dāng)?shù)乇Ａ粜韵俳M織，以期能形成比較有功能的性發(fā)育，但是常常不易做到。建立性別的計(jì)劃應(yīng)盡早決定，而性別的建立常常是依賴于矯正外生殖器的可能性，并不受細(xì)胞染色體核型的限制。如有陰道無陰莖時(shí)一般應(yīng)切除睪丸保留卵巢組織，建立成女性;有陰莖時(shí)需考慮其他解剖的情況，可建成男性，亦可建成女性。當(dāng)性腺分化不良時(shí)有惡變的危險(xiǎn)，則應(yīng)將性腺切除。至青春期時(shí)補(bǔ)充性激素，以促進(jìn)青春期第二性征的發(fā)育。