常見(jiàn)檢查
磷酸肌酸激酶、血清肌紅蛋白、肌電圖、CT檢查、核磁共振成像(MRI) 尿谷草轉(zhuǎn)氨酶(GOT) 血清谷丙轉(zhuǎn)氨酶、乳酸脫氫酶(LDH,LD) 血清乳酸脫氫酶、血清醛縮酶(ALD) 鴨步檢測(cè)、周?chē)挟愋图?xì)胞檢驗(yàn)。
一、血清酶測(cè)定：
1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標(biāo)，可在出生后或出現(xiàn)臨床癥狀之前已有增高，當(dāng)病程遷延時(shí)活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者，陽(yáng)性率為60-80%。
2、血清肌紅蛋白(MB)：在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。
3、血清丙酮酸酶(PK)：也很敏感， 20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項(xiàng)血清酶中CRK，PK的陽(yáng)性率高于Mb，三項(xiàng)綜合檢出率為70%左右。
4、其它酶：如醛縮酶(ADL)，乳酸脫氫酶(LDH)，谷草轉(zhuǎn)氨酶(GOT)，谷丙轉(zhuǎn)氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特異改變，亦不敏感。
二、尿檢查：尿肌酸排出增多，肌酐減少。
三、肌電圖。
四、肌活檢：可見(jiàn)如前述的病理改變，若有條件可應(yīng)用X-CT或核磁共振檢查技術(shù)，能發(fā)現(xiàn)肌肉變性的程度和范圍，可為臨床提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。
鑒別診斷
1、少年型近端型脊髓性肌萎縮癥 本病又稱(chēng)(Kugelberg—welander，進(jìn)行性肌萎縮)，為常染色體顯性遺傳疾病。青少年起病，主要表現(xiàn)為四肢近端肌萎縮，對(duì)稱(chēng)性分布，與肌病相似，但有肌束震顫，肌電圖為神經(jīng)原性損害，肌肉病理為群組性萎縮，符合失神經(jīng)支配。
2、慢性多發(fā)性肌炎 無(wú)遺傳病史，病情進(jìn)展較緩慢，癥狀常有起伏，肌無(wú)力的程度比肌萎縮明顯。常有疼痛和壓痛，血沉增快。血清肌酶正?；蜉p度升高，肌肉病理符合肌炎的改變，皮質(zhì)類(lèi)固醇治療效果較好。
3、重癥肌無(wú)力 重癥肌無(wú)力在運(yùn)動(dòng)后加重，休息后減輕，無(wú)肌肉萎縮和假性肌肥大?？鼓憠A酯酶劑治療有效。肌電圖和肌肉活檢有助于鑒別。
4、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良 該病少見(jiàn)，為常染色體顯性遺傳。任何年齡均可發(fā)病，多首先累及遠(yuǎn)端手部和足部的小肌肉，無(wú)假性肥大，早期常表現(xiàn)為肢體遠(yuǎn)端的無(wú)力，偶見(jiàn)面肌、眼肌或咽喉肌無(wú)力。進(jìn)展緩慢，逐漸出現(xiàn)肌強(qiáng)直和肌萎縮。肌肉萎縮以四肢遠(yuǎn)端為主，可發(fā)展至面肌、咬肌、顳肌及胸鎖乳突肌，故病人面部瘦長(zhǎng)，呈斧頭面、鵝頸。有的病人還可出現(xiàn)言語(yǔ)不清、吞咽困難，大多數(shù)病人有白內(nèi)障、脫發(fā)、性功能障礙、不孕、智力低下等表現(xiàn)。晚期可出現(xiàn)癱瘓和心肌損害，血清酶正?；蜉p度升高。肌電圖及肌肉病理有助于鑒別。