肌營養(yǎng)不良是多發(fā)于兒童的疾病之一，患者的身體會有很大的傷害，該疾病很多是由于遺傳因素導致的，部分患者是后天身體病變引發(fā)的，下面我們就一起看看關(guān)于肌營養(yǎng)不良的診斷鑒別知識。
肌營養(yǎng)不良癥應(yīng)該做哪些檢查?
一、血清酶測定：
1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標，可在出生后或出現(xiàn)臨床癥狀之前已有增高，當病程遷延時活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者，陽性率為60-80%。
2、血清肌紅蛋白(MB)：在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。
3、血清丙酮酸酶(PK)：也很敏感， 20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項血清酶中CRK，PK的陽性率高于Mb，三項綜合檢出率為70%左右。
4、其它酶：如醛縮酶(ADL)，乳酸脫氫酶(LDH)，谷草轉(zhuǎn)氨酶(GOT)，谷丙轉(zhuǎn)氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特異改變，亦不敏感。
二、尿檢查：尿肌酸排出增多，肌酐減少。
三、肌電圖。
四、肌活檢：可見如前述的病理改變，若有條件可應(yīng)用X-CT或核磁共振檢查技術(shù)，能發(fā)現(xiàn)肌肉變性的程度和范圍，可為臨床提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。
肌營養(yǎng)不良的鑒別診斷
1、 肌萎縮性側(cè)索硬化癥 應(yīng)與遠端型肌營養(yǎng)不良癥區(qū)別, 臨床除肌萎縮外, 尚有肌張力高, 腱反射亢進和病理反射, 且往往有肌束震顫。
2、重癥肌無力 須同眼肌型和眼咽肌型區(qū)別, 肌無力有易疲勞性和波動的特點,用新斯的明或Tensilon試驗明顯好轉(zhuǎn), 肌電圖也可作鑒別。
3、強直性肌營養(yǎng)不良癥 有肌強直, 常伴白內(nèi)障、脫發(fā)和性腺萎縮, 血清酶改變不大。
4、嬰兒型脊肌萎縮癥 主要與DMD相區(qū)別, 主要是起病年齡更早, 有時可見肌束震顫, 其肌肉萎縮在肢體遠端亦明顯, 肌電圖檢查及肌活檢可作鑒別。
5、良性先天性肌張力不全癥 應(yīng)與先天性或嬰兒期肌營養(yǎng)不良癥鑒別, 特點為無肌萎縮, CPK含量正常, 肌活檢無特殊發(fā)現(xiàn), 預后良好。
6、成年型脊肌萎縮癥 主要與肢帶型肌營養(yǎng)不良癥區(qū)別, 根據(jù)血清酶測定, 肌電圖及肌活檢以及有無肌束震顫, 一般可以鑒別。如有困難時, 可采用Coers(1979)提出的在肌活檢時測定終末神經(jīng)支配比率(TIR)的方法, 以估計肌肉中運動神經(jīng)軸索側(cè)突的分支( 即一定數(shù)量亞終末軸索所支配的肌纖維數(shù) ), 如TIR升高可診斷為脊肌萎縮癥, 正常則應(yīng)考慮為肌病。
7、多發(fā)性肌炎 主要與肢帶型區(qū)別, 肌炎的發(fā)展較快, 常有肌痛,亦無家族遺傳史,肌活檢?？梢悦鞔_鑒別。