小兒假肥大型肌營養(yǎng)不良要做哪些檢查才能確診

　　小兒假肥大型肌營養(yǎng)不良疾病,是一種遺傳因素導(dǎo)致的慢性疾病，在生活中當(dāng)孩子出現(xiàn)了行走困難，走小兒路且搖搖晃晃，那么家長就要考慮孩子是否患上了小兒假肥大型肌營養(yǎng)不良，那么如何確診假肥大型肌營養(yǎng)不良呢?這要通過以下檢查。

　　小兒假肥大型肌營養(yǎng)不良要做哪些檢查才能確診

　　小兒假肥大型肌營養(yǎng)不良檢查：

　　1.血清生化檢查肌酸磷酸激酶(CK)明顯升高，達(dá)1.5萬～2萬U/L，甚至更高。血清CK升高可出現(xiàn)于出生時，疾病后期略有降低。

　　2.肌肉活體組織檢查特征性的病理改變有散在的退行性變和壞死肌纖維。隨著時間的延長，出現(xiàn)肌內(nèi)膜結(jié)締組織增加以及肌纖維的喪失，脂肪組織的替代。

　　3.基因診斷小兒假肥大型肌營養(yǎng)不良基因定位于Xp21.1-21.3，基因編碼的蛋白質(zhì)為dystrophin。20世紀(jì)90年代后國內(nèi)各大醫(yī)院應(yīng)用核素DNA印跡法雜交、缺失熱點(diǎn)外顯子的聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)分析進(jìn)行基因診斷，缺失檢出率為56.7%～63.0%，應(yīng)用DMD基因缺失熱點(diǎn)9對引物PCR分析，缺失型大宗病例的檢出率為47.5%～49.6%。國內(nèi)已應(yīng)用定量PCR測定、短串聯(lián)重復(fù)序列連鎖分析檢出DMD基因攜帶者。對于點(diǎn)突變型 DMD的診斷尚缺乏系統(tǒng)的研究。

　　肌電圖：為肌源性改變，病變肌肉呈低電位，波形持續(xù)時間縮短，而多相波增高。其他尚應(yīng)做心電圖、腦電圖等檢查。

　　小兒假肥大型肌營養(yǎng)不良檢查比較復(fù)雜，專家提示：做為家長,在為兒童做以上檢查時，一定要去專業(yè)正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行，以免引起誤診的發(fā)生，并且耽誤對小兒假肥大型肌營養(yǎng)不良的治療。

　　以上是給大家介紹的一些健康信息，希望可以幫助到大家，要是還有哪些不明白的地方，就請咨詢我們的在線專家，我們的專家會為您做詳細(xì)的介紹，最后祝愿大家身體健康，工作愉快。