肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性疾病，大多起病于兒童、青少年期。肌肉變性而有肌無(wú)力，始于肢體近端，呈對(duì)稱性進(jìn)行性肌萎縮。
肌營(yíng)養(yǎng)不良需要檢查什么
1、血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指標(biāo)，以假性肥大型升高最明顯，肢帶型次之，面肩肱型輕度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最為顯著，晚期活性下降。此外，血清肌紅蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脫氫酶(也是較敏感的指標(biāo)，丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶和天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶也常升高。多種酶指標(biāo)的聯(lián)合測(cè)定更有利于相互參照。
2、尿肌酸測(cè)定： 24h尿液肌酸排出量增高，肌電圖 松弛時(shí)可出現(xiàn)自發(fā)電位，輕收縮時(shí)運(yùn)動(dòng)單位電位的平均時(shí)限縮短、平均波幅降低、出現(xiàn)短棘波多相電位，強(qiáng)收縮時(shí)呈病理干擾相、峰值電壓一般小于1000μV。骨骼肌CT或MRI檢查 通過(guò)多部位骨骼肌的CT或MRI影像檢查可了解骨骼肌損害的分布范圍和嚴(yán)重程度，有助于早期診斷和提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。