因?yàn)樽蚤]癥常與某些先天畸形并存，所以家長(zhǎng)帶孩子定期進(jìn)行常規(guī)體檢是非常必要的。通過(guò)全身各部位的體格檢查，可以了解到孩子各種器官的發(fā)育是否健全，其中最重要的一項(xiàng)是針對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的檢查，這對(duì)自閉癥的診斷很有幫助。除了一般的神經(jīng)系統(tǒng)檢查外，還要求我們進(jìn)行深入的檢查，注意觀察有無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)的軟體征。
體格檢查有助自閉癥的確診
全身各部位的體格檢查，以了解各種器官的發(fā)育是否健全，因?yàn)樽蚤]癥常與某些先天畸形并存。如，結(jié)節(jié)性硬化，這種孩子臉上常有紅色的皮脂腺瘤，同時(shí)還有癲癇(癲癇【譯】：是大腦神經(jīng)元突發(fā)性異常放電導(dǎo)致短暫大腦功能障礙的一種慢性疾病，俗稱“羊癲瘋”。)，智力低下;苯丙酮尿癥，這種孩子的特點(diǎn)是皮膚很白，頭發(fā)從出生的黑色逐漸轉(zhuǎn)為黃色。此外還可能與脆性X染色體、嘌吟病等并存。所以醫(yī)生不論是先發(fā)現(xiàn)自閉癥還是先發(fā)現(xiàn)先天畸形，都要對(duì)孩子進(jìn)行全面的觀察檢查，以免漏診，延誤治療。
測(cè)量身高、體重、頭圍，了解全身體格發(fā)育的情況。對(duì)照正常兒童的平均值，在平均值上下兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差之間為正常，超過(guò)的為異常。有一部分自閉癥的患兒身高和體重明顯低于同齡兒，也就是說(shuō)，長(zhǎng)得比一般兒童瘦小。
全身各系統(tǒng)功能的檢查，對(duì)自閉癥兒童主要是針對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)。首先是12對(duì)顱神經(jīng)的檢查，看看眼球活動(dòng)是否自如對(duì)稱，哭笑時(shí)兩側(cè)面部鼻唇溝是否對(duì)稱，伸舌是否居中自如，視力聽力是否正常。然后再看看四肢活動(dòng)是否正常，肌力、肌張力的情況，正常的生理反射是否存在，有無(wú)病理反射;還要看看痛覺、觸覺、溫度覺等感覺是否正常。
我們?？吹阶蚤]癥孩子對(duì)打針沒有反應(yīng)，斜著眼睛看東西，或是動(dòng)不動(dòng)就捂耳朵等等，這些其實(shí)就是感覺的異常。由于尚未發(fā)現(xiàn)自閉癥有明顯的病變部位，除了一般的神經(jīng)系統(tǒng)檢查外，還要求我們進(jìn)行深入的檢查，注意觀察有無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)的軟體征。
具體包括讓孩子用手指指鼻尖迅速翻掌、對(duì)掌及對(duì)指等活動(dòng)。有一些學(xué)者觀察到30%-75%的自閉癥患者有神經(jīng)系統(tǒng)的異常表現(xiàn)，如肌張力增強(qiáng)或減弱，動(dòng)作笨拙，舞蹈樣動(dòng)作，姿勢(shì)和步態(tài)異常，病理反射，眼斜視等。這些體征可能與患者的基底節(jié)、額葉中央部和顳葉功能失調(diào)有關(guān)。
溫馨提示：1-3歲是兒童神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，也是開語(yǔ)言、形成正確認(rèn)知的關(guān)鍵時(shí)間。正常的嬰幼兒，1歲左右以后開語(yǔ)言，能通過(guò)語(yǔ)言并結(jié)合眼神、肢體語(yǔ)言實(shí)現(xiàn)交流，這個(gè)過(guò)程大概持續(xù)1年左右。所以在2歲之前及早確診，是治療自閉癥最為寶貴的時(shí)間。
【參考文獻(xiàn)：《認(rèn)知神經(jīng)科學(xué)導(dǎo)論》《神經(jīng)系統(tǒng)疑難病例診斷剖析》】
