隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，能夠醫(yī)治的遺傳病逐漸增多，如能早期診斷、及時(shí)治療可使癥狀減輕或緩解，如肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哂勉~的螯合劑青霉胺治療促進(jìn)體內(nèi)銅排除，苯丙酮尿癥患兒用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治療等，其他治療如神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥飲食療法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康復(fù)和手術(shù)矯正等有健康搜索一定的療效基因治療(genetherapy) 是應(yīng)用基因工程技術(shù)替換、增補(bǔ)或校正缺陷基因，達(dá)到治療遺傳病目的。引入外源性基因方法是利用病毒載體把正常基因攜帶到靶細(xì)胞中并產(chǎn)生有生理意義的表達(dá)。隨著人類基因組計(jì)劃完成、分子遺傳學(xué)發(fā)展和神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的病因和發(fā)病機(jī)制闡明，預(yù)期基因治療在健康搜索不久的將來(lái)在遺傳病治療方面會(huì)發(fā)揮重要作用。 預(yù)后： 大多數(shù)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病在30歲前出現(xiàn)癥狀;神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病目前大多數(shù)尚無(wú)有效的治療方法，故多數(shù)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病預(yù)后不良 預(yù)防： 由于神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病治療困難療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生