小兒神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病在兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病中占有重要地位，此類疾病大多缺乏有效的治療手段，給患兒、家長(zhǎng)以及社會(huì)都帶來巨大的壓力和負(fù)擔(dān)。
大多數(shù)遺傳性疾病癥狀逐漸進(jìn)展，原本正常的嬰兒或兒童逐漸發(fā)生肌張力、姿勢(shì)、運(yùn)動(dòng)、步態(tài)、語言、進(jìn)食動(dòng)作、視聽覺、記憶學(xué)習(xí)、行為思考能力等方面的改變，在小兒時(shí)期發(fā)病者病情進(jìn)展速度大多相對(duì)較快，嚴(yán)重影響小兒智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育，最終導(dǎo)致患兒死亡。多年來，兒科神經(jīng)遺傳組在吳希如教授的領(lǐng)導(dǎo)下開展了異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(MLD)、X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(X-ALD)、Rett綜合癥等多種遺傳病的基礎(chǔ)及臨床研究，對(duì)這些疾病進(jìn)行了臨床及分子生物學(xué)診斷，并對(duì)其中多種疾病進(jìn)行家系遺傳咨詢、癥前診斷以及產(chǎn)前診斷，例如1987年與美國(guó)Kennedy Krieger 研究所合作，至今共診斷了X-ALD患者70多例，并進(jìn)行產(chǎn)前診斷12例。
遺傳病的治療一直是國(guó)內(nèi)外遺傳醫(yī)學(xué)界研究的熱點(diǎn)，而目前大多數(shù)遺傳病仍缺乏有效治療手段。近二十年來，國(guó)外科學(xué)家在大量基礎(chǔ)研究及臨床觀察的基礎(chǔ)上將造血干細(xì)胞移植(HCT)引入遺傳性疾病的治療，使一些看來是不治之癥的遺傳病有了進(jìn)一步治療的可能。但在國(guó)內(nèi)，應(yīng)用HCT治療遺傳性疾病仍然是一項(xiàng)空白。因?yàn)镠CT治療遺傳性疾病的適應(yīng)癥非常局限，而且費(fèi)用昂貴，所以選擇合適的病人，把握最佳移植時(shí)機(jī)是治療成功的關(guān)鍵，也是開展此項(xiàng)工作的難點(diǎn)。