先天性心臟病(CHD)簡稱先心病，是指胚胎發(fā)育早期(懷孕2-8周)由于某種原因造成心臟及大血管的結(jié)構(gòu)發(fā)育異常導(dǎo)致出生后就存在的心臟血管畸形，是兒童最常見的出生結(jié)構(gòu)缺陷性疾病，發(fā)病率大約在0.7-1%，由江蘇省計(jì)劃生育科學(xué)技術(shù)研究所進(jìn)行的一項(xiàng)調(diào)研，2002年6月至2004年8月江蘇省26803例圍生兒出生缺陷監(jiān)測報(bào)告顯示，出生缺陷前5位的是：先天性心臟病，唇腭裂，腦積水，染色體異常，神經(jīng)管缺損。而先天性心臟病又是引起新生兒死亡的主要原因，因此積極有效的防治先天性心臟病對提高我國人口健康素質(zhì)有著非常重大的意義。江蘇省人民醫(yī)院心胸外科顧海濤
在先進(jìn)的發(fā)達(dá)國家對先心病的防治采取三級防治措施，一級預(yù)防是發(fā)現(xiàn)和研究先心病的病因，使得夫婦二人排除原有的遺傳性疾病，選擇合適的年齡懷孕，在懷孕前、后避免接觸致畸危險(xiǎn)因素，減少先心病的發(fā)生。
先天性心臟病病因復(fù)雜，到目前為止其發(fā)病機(jī)理仍不明確，主要是遺傳和環(huán)境綜合因素的相互影響造成胚胎心臟發(fā)育異常。(一)遺傳因素：染色體數(shù)目的異常，如21-三體綜合癥的患兒有50%合并完全性房室隔缺損，而完全性房室隔缺損的患兒有75%是21-三體綜合癥唐氏兒，其他如18-三體綜合癥、13-三體綜合癥等也多伴有先心病。染色體的結(jié)構(gòu)異常也是導(dǎo)致先心病的原因之一，如很多圓錐動(dòng)脈干發(fā)育異常與22q11微缺失有關(guān)。約3%的CHD是單基因遺傳性疾病，而90%的CHD是多基因遺傳，因此從分子水平上研究控制心臟發(fā)育的相關(guān)基因，對于探討CHD的發(fā)病機(jī)制及探索人類遺傳性心臟病的治療方案及手段具有重要意義。(二)環(huán)境因素：1.早孕期孕婦的病毒感染與先心病的發(fā)病有密切的關(guān)系。有研究表明，CHD與孕婦早期風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形體、微小病毒(B19)感染密切相關(guān)。2.孕期用藥：孕婦在妊娠早期，如果運(yùn)用某些藥物，可使胎兒患先天性心臟病的幾率明顯增高。如在早孕期使用降糖藥、甲亢藥、抗驚厥藥、避孕藥、含有丁二抗敏安的止吐劑、抗癌藥、鋰劑、阿司匹林、四環(huán)素、維A酸、葉酸拮抗藥物等都可能增加CHD的危險(xiǎn)，國外還有研究毒品也可使胎兒心臟致畸，如孕早期使用可卡因、大麻、去氧麻黃堿可導(dǎo)致心臟復(fù)雜畸形。3.物理化學(xué)因素：父母在孕前，或孕婦在孕早期接觸有毒化學(xué)物質(zhì)如農(nóng)藥、染料、油漆、涂料、有機(jī)溶劑等均增加CHD 發(fā)病的危險(xiǎn)。還有研究指出飲用水消毒劑三氧化氯是增強(qiáng)心臟缺損發(fā)生的獨(dú)立危險(xiǎn)因子，所以，公共飲用水的消毒劑污染問題應(yīng)引起重視。高溫可以導(dǎo)致子代患CHD 的危險(xiǎn)性增加，如孕早期發(fā)燒可增加子代先天性心臟病發(fā)生。孕早期遭受射線的輻射也可能增加子代CHD 患病的危險(xiǎn)，但目前絕大多數(shù)研究顯示電磁場暴露對妊娠結(jié)局沒有明顯不利影響。4.生活習(xí)慣和生活環(huán)境：孕婦在孕早期大量吸煙和飲酒會(huì)增加胎兒CHD 的危險(xiǎn)。高原地區(qū)的CHD的發(fā)病率高于平原地區(qū)，尤其是動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的發(fā)生率明顯升高。而空氣中的有毒氣體也是重要的致畸因素。國外的一些研究顯示，生活在危險(xiǎn)的垃圾場周圍和一些空氣中含有有毒化學(xué)物質(zhì)如一氧化碳、二氧化氮、空氣動(dòng)力學(xué)直徑小于10um顆粒和臭氧的區(qū)域，先天性心臟病的發(fā)病率明顯增高。5.其他因素：高年孕婦、早孕期精神刺激也是先天性心臟病發(fā)生的可能危險(xiǎn)因素之一。糖尿病孕婦和肥胖孕婦胎兒發(fā)生CHD的危險(xiǎn)也有增加。
二級預(yù)防是通過圍妊娠期的藥物干預(yù)及在胎兒期進(jìn)行先心病的篩查，如孕早期口服葉酸，可降低先心病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。在懷孕早期(11-13周)通過超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層、三尖瓣的血流、心臟的結(jié)構(gòu)就能篩查出一些嚴(yán)重的心臟畸形。在懷孕中期(18-23周)通過胎兒心臟超聲檢查，大多數(shù)能明確心臟結(jié)構(gòu)是否正常，對于可治性較強(qiáng)的先心病，指導(dǎo)父母胎兒出生后如何診治。對查出嚴(yán)重的、無法徹底矯治的先心病胎兒，應(yīng)給予必要的優(yōu)生學(xué)指導(dǎo)，及時(shí)終止妊娠，在國外已經(jīng)開展胎兒先心病的介入治療，主要針對胎兒肺動(dòng)脈閉鎖、主動(dòng)脈閉鎖，通過胎兒心導(dǎo)管打開閉鎖的瓣膜，促進(jìn)左右心室的發(fā)育。這是我國目前應(yīng)加強(qiáng)防治的重點(diǎn)，需要建立胎兒心臟中心，加強(qiáng)對基層產(chǎn)科設(shè)備的投入，相關(guān)人員專業(yè)知識(shí)的培訓(xùn)，以及防治網(wǎng)絡(luò)的建立。
三級防治是指對出生后先心病患兒的綜合治療。先心病可治性強(qiáng)，治愈率高，遠(yuǎn)期效果好，應(yīng)及早診斷，適時(shí)治療。
先天性心臟病臨床表現(xiàn)與心臟缺陷類型和嚴(yán)重程度有密切關(guān)系。出生后就紫紺的可能患有完全性大血管錯(cuò)位、肺動(dòng)脈閉鎖或嚴(yán)重肺動(dòng)脈狹窄、肺靜脈異位引流、重癥法魯四聯(lián)癥等;新生兒期就表現(xiàn)呼吸困難，心力衰竭可能存在嚴(yán)重的左心梗阻，如主動(dòng)脈弓中斷、嚴(yán)重主動(dòng)脈縮窄、左心發(fā)育不良綜合征;3個(gè)月以后發(fā)生呼吸急促、喂養(yǎng)困難、體重不增、反復(fù)呼吸道感染等表現(xiàn)多提示心內(nèi)存在較大的左向右分流，如較大的室間隔缺損、房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、完全性房室隔缺損、右室雙出口;如患兒沒有臨床癥狀，生長發(fā)育正常，只是體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)心臟雜音，提示患有不嚴(yán)重的簡單心臟病;由于心臟結(jié)構(gòu)的異常，導(dǎo)致三種病理生理的改變：1.紫紺：由于肺血的減少或體、肺平行循環(huán)混合不夠而引起低氧血癥，表現(xiàn)紫紺，嚴(yán)重影響其他各個(gè)臟器尤其是大腦的生長發(fā)育;2.心臟的擴(kuò)大：由于心內(nèi)分流，導(dǎo)致心房或心室容量負(fù)荷過重而引起心腔的擴(kuò)大;3.心肌的肥厚: 由于血流通路上的梗阻，心室壓力負(fù)荷過重，引起心肌肥厚。因此，先天性心臟病只要具備上述病理改變之一就有手術(shù)指征，盡早治療。十多年前由于年齡小、體重輕而不能手術(shù)，使得很多嚴(yán)重復(fù)雜先天性心臟病患兒由于得不到及時(shí)治療而過早夭折，即使有極少數(shù)存活患兒也失去手術(shù)機(jī)會(huì)。目前心臟外科的技術(shù)已不受年齡體重的限制，而是根據(jù)病情，需要治療即可手術(shù)。對于沒有癥狀而是體檢發(fā)現(xiàn)心臟雜音的患兒，最好在學(xué)年前治療，以免影響學(xué)習(xí)。
先天性心臟病治療根據(jù)病情分為：解剖性治療和姑息性治療。總手術(shù)成功率在98%左右。解剖性治療就是按正常心臟的結(jié)構(gòu)修補(bǔ)心臟缺損，如常見的動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，房間隔缺損，室間隔缺損，肺動(dòng)脈狹窄，法魯四聯(lián)征，右室雙出口，完全性肺靜脈異位引流，完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，房室通道，先天性血管環(huán)，主動(dòng)脈縮窄等。姑息性治療又稱減狀手術(shù)，就是通過手術(shù)減輕原來的癥狀，是生理性糾治。主要是針對左右心室發(fā)育不平衡的一類心臟病和左右心無法分隔的復(fù)雜心臟病，最經(jīng)典的手術(shù)是Fontan手術(shù)。多分期手術(shù)：新生兒期如果合并肺動(dòng)脈高壓，則先行肺動(dòng)脈環(huán)扎術(shù);如果是肺動(dòng)脈發(fā)育不良，有嚴(yán)重紫紺，則先做體肺分流術(shù)。目的是促進(jìn)肺血管的發(fā)育而又不產(chǎn)生肺動(dòng)脈高壓。第二期手術(shù)一般在6個(gè)月至1歲內(nèi)完成，上腔靜脈與右肺動(dòng)脈連接。增加肺血流，改善紫紺，降低心臟的容量負(fù)荷。第三期手術(shù)一般在2-3周歲進(jìn)行，將下腔靜脈與肺動(dòng)脈連接，完成了生理矯治。
隨著微創(chuàng)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，某些簡單的先心病可以通過導(dǎo)管介入治療，沒有手術(shù)疤痕，恢復(fù)快，但治療受很多因素限制，大部分先心病還是不適合介入治療。
綜上所述，通過建立先心病三級防治網(wǎng)絡(luò)，不僅使我國嬰幼兒心臟外科水平躋身于國際先進(jìn)水平，而且能提高全社會(huì)的人口素質(zhì)，為國家節(jié)省大量資金，更有利于社會(huì)經(jīng)濟(jì)的發(fā)展。