診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開(kāi)始治療的年齡愈小，效果愈好。
1、低苯丙氨酸飲食
主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L(
(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類(lèi)、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個(gè)月以?xún)?nèi)約需50—70mg/(kg.d)3—6個(gè)月約40mg /(kg.d)，2歲均約為25—30mg/(kg.d)，4歲以上約10—30mg/(kg..d)，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12— 0.6mmol/L(2—10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。
2、BH4、5—羥色胺和L—DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類(lèi)藥物。