小兒遺傳代謝病：嬰兒期主要表現(xiàn)為食欲不振，嘔吐、便秘、多尿、肌肉抽搐，營養(yǎng)不良。重者發(fā)熱、脫水，可致死亡。兒童期患者有多飲多尿、消瘦、肢體疼痛、矮小和骨胳畸形等佝僂病表現(xiàn)，晚期腎功能不全，低血鉀時可表現(xiàn)肌肉癱瘓。血液生化檢查可出現(xiàn)二氧化碳結(jié)合力下降，血氯升高，尿液PH往往不低于6，而一般酸中毒者尿PH可下降到4.5，可資鑒別。
早期矯正酸中毒能使患者癥狀完全消失，體重、身長也逐漸恢復(fù)。
治療措施為:
?、偌m正酸中毒：長期口服枸櫞酸鈉和枸櫞酸鉀溶液(各10克溶于100ml水中)，每日用量為2～5毫克/公斤，或者拘櫞酸鈉 98克，構(gòu)櫞酸鉀108克加水至10O0毫升，每日服30～50毫升.若無上述藥物，也可用11.2% 乳酸鈉，每日服30～40毫升，或口服碳酸氫鈉2.5～3.5克，另服10% 氯化鉀溶液2～4毫升/公斤/日。劑量應(yīng)根據(jù)臨床表現(xiàn)及血液生化情況加以調(diào)節(jié)，應(yīng)使酸中毒完全糾正。
?、谠缙谟么罅库}，好轉(zhuǎn)后用一般量。
?、劬S生素D，先用 5千～ 1萬單位/日，酸中毒糾正后，改為一般量。
進行性肌營養(yǎng)不良: 本病特征為進行性肌無力及肌萎縮，是一種遺傳性家族性疾病。其表現(xiàn)類型有：
?、偌傩苑蚀笮?，為X染色體連鎖隱性遺傳，比較多見，發(fā)病率約為2/萬。
?、诿婕珉判停瑸槌Ｈ旧w顯性遺傳。
③肢帶型，為常染色體隱性遺傳