(一)癥狀
少數(shù)病人在出生后1周內(nèi)即可呈現(xiàn)呼吸困難、紫紺和充血性心力衰竭。但大多數(shù)病人進入童年期后才逐漸出現(xiàn)勞累后氣急乏力、心悸、紫紺和心力衰竭。各個年齡組病人均可呈現(xiàn)室上性心動過速，一部分病人則有預激綜合征。
(二)體征
多數(shù)病人生長發(fā)育差，體格瘦小，約1/3病人顴頰潮紅類似二尖瓣面容，常有不同程度的紫紺。心臟擴大的病例左前胸隆起，心濁音界擴大，胸骨左緣可捫到三尖瓣關(guān)閉不全產(chǎn)生的收縮期震顫。心尖區(qū)下部和心尖區(qū)搏動正常或減弱。由于右心房和房化右心室高度擴大，頸靜脈搏動不明顯。心臟聽診，心音輕，胸骨左緣可聽到三尖瓣關(guān)閉不全產(chǎn)生的收縮期雜音，有時還可聽到三尖瓣狹窄產(chǎn)生的舒張期雜音，吸氣時雜音響度增強。由于增大的三尖瓣前葉延遲閉合，第1音分裂，且延遲出現(xiàn)的成份增強。第2心音亦常分裂而肺動脈瓣關(guān)閉音較輕，有的病例可呈現(xiàn)奔馬律。腹部檢查可能捫到腫大的肝臟但極少出現(xiàn)肝搏動。童年病人紫紺嚴重者可出現(xiàn)杵狀指(趾)。
(三)輔助檢查
(1)X線檢查表現(xiàn) 典型病例可見右心房增大和右心室流出道移向上外方，上縱隔變窄，肺血管紋理正常或減少。少數(shù)病例心影可無異常征象。
(2)心電圖檢查 典型表現(xiàn)為右心房肥大，P波高尖，不完全性或完全性右束支傳導阻滯。電軸右偏，胸導聯(lián)R波電壓變低，P-R間隔延長，常有室上性心律紊亂，約5%病人顯示B型預激綜合征。
(3)切面超聲心動圖和多普勒檢查 顯示三尖瓣前瓣葉增大，活動幅度大。隔瓣葉和后瓣葉明顯下移，發(fā)育不良，活動度差。三尖瓣關(guān)閉延遲，瓣膜位置左移，室間隔動作反常。右心房及房化右心室共同顯示巨大的右心房腔，功能性右心室腔縱徑縮短。多普勒檢查可顯示心房水平右向左分流和三尖瓣返流。
(4)右心導管和選擇性造影 右心房腔巨大，壓力增高，壓力曲線a波和V波均高大。房化右心室呈房性壓力曲線，腔內(nèi)心電圖則為右心室型，并有心房間隔缺損者心導管可從右心房進入左心房。心房水平可呈現(xiàn)右至左分流，右心室收縮壓正常舒張末壓升高，有的病例可測到三尖瓣跨瓣壓差。右心造影顯示右心房明顯擴大占據(jù)左心室位置，功能右心室位于右室流出道。瓣膜口移至脊柱左緣，右心室下緣可顯示三尖瓣瓣環(huán)切跡和房化心室與功能心室之間的另一個切跡。肺動脈總干及分支細小，心房水平有右至左分流者則左心房提前顯影。
Ebstein畸形的病理改變頗多差異，基本病變是三尖瓣瓣葉和右心室發(fā)育異常并伴有膈瓣葉和后瓣葉向右心室下移，通過腱索乳頭肌附著于三尖瓣瓣環(huán)下方的右心室壁上。三尖瓣瓣葉增大或縮小，往往增厚變形縮短。病變最常累及膈瓣葉，次之為后瓣葉，膈瓣葉和后瓣葉可部分缺失。
病變累及前瓣葉者則很少見。前瓣葉起源于正常三尖瓣瓣環(huán)，可增大如船帆，有時可有許多小孔，通過縮短和發(fā)育不全的腱索及乳頭肌附著于心室壁。下移的瓣葉使右心室分成兩個部份，瓣葉上方擴大的心室稱為房化心室，其功能與右心房相似;瓣葉下方為功能右心室。右心房擴大，房壁纖維化增厚。右心房和高度擴大薄壁的房化右心室連成一個大心腔，起貯積血液的作用，而瓣葉下方的功能右心室則起排出血液的功用。
三尖瓣下移病例由于三尖瓣瓣環(huán)和右心室高度擴大以及瓣葉畸形往往呈現(xiàn)關(guān)閉不全。如若瓣葉游離緣部份粘著，則增大的前瓣葉可在房化心室與功能右心室之間造成血流梗阻產(chǎn)生不同程度的三尖瓣狹窄。房室結(jié)及房室束解剖位置正常，但右束支可能被增厚的心內(nèi)膜壓迫產(chǎn)生右束支傳導阻滯，約5%病例有異常Kent傳導束呈現(xiàn)預激綜合征。
三尖瓣下移病例中約50～60%伴有卵圓孔未閉或心房間隔缺損，心房水平呈現(xiàn)右至左分流，動脈血氧飽和度降低，臨床上出現(xiàn)紫紺。其它合并畸形尚有肺動脈狹窄、室間隔缺損、動脈導管未閉、法樂四聯(lián)癥、大動脈錯位、主動脈縮窄和先天性二尖瓣狹窄等。