根據(jù)臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度分為3種類型：失鹽型(salt wasting)、單純男性化(simple virilization)，此2種合稱為經(jīng)典型(classic21-hydro-xylase deficiency)以及非經(jīng)典型(non classic)。3種類型的21-羥化酶缺陷癥為同一種疾病連續(xù)譜的人為劃分，反映了21-羥化酶缺陷不同程度的一般規(guī)律。
1、失鹽型 為臨床表現(xiàn)最重的一型。除了雄激素過(guò)多引起的男性化表現(xiàn)外，有明確的失鹽表現(xiàn)。占經(jīng)典型病人的3/4。失鹽型病人由于21-羥化酶活性完全缺乏，孕酮的21羥化過(guò)程嚴(yán)重受損，導(dǎo)致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起腎臟、結(jié)腸和汗腺鈉丟失。21-羥化酶缺陷引起的皮質(zhì)醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用，鹽皮質(zhì)激素和糖皮質(zhì)激素同時(shí)缺陷更易引起休克和嚴(yán)重的低鈉血癥。另外，堆積的類固醇前體物質(zhì)會(huì)直接拮抗鹽皮質(zhì)激素受體，加重鹽皮質(zhì)激素缺陷表現(xiàn)，特別是未接受治療的病人更是如此。已知孕酮有明確的抗鹽皮質(zhì)激素作用。尚無(wú)證據(jù)表明17-羥孕酮有直接或間接抗鹽皮質(zhì)激素的作用。
失鹽的臨床表現(xiàn)可以是一些不特異的癥狀，如食欲差、嘔吐、嗜睡和體重增加緩慢。嚴(yán)重病人通常在出生后1～4周內(nèi)出現(xiàn)低鈉血癥、高鉀血癥、高腎素血癥和低血容量休克等腎上腺危象表現(xiàn)。如果不能得到正確及時(shí)的診治，腎上腺危象會(huì)導(dǎo)致病人死亡。對(duì)于男性失鹽型嬰兒?jiǎn)栴}尤為嚴(yán)重，因?yàn)樗麄儧](méi)有女性嬰兒的外生殖器兩性畸形，在這些病人出現(xiàn)脫水和休克之前醫(yī)生沒(méi)有警惕CAH的診斷。隨著年齡的增長(zhǎng)，在嬰幼兒期發(fā)生過(guò)嚴(yán)重失鹽表現(xiàn)的CAH病人鈉平衡能力會(huì)得以改善，醛固酮合成會(huì)更加有效。
攜帶相同基因突變的失鹽型病人表現(xiàn)出的失鹽程度不同，對(duì)此尚沒(méi)有滿意解釋。遺傳和非遺傳因素可能都在發(fā)揮作用。
失鹽型CAH病人同時(shí)存在雄激素過(guò)多的臨床表現(xiàn)。女性在出生時(shí)外生殖器即有兩性畸形如泌尿生殖竇、大陰唇陰囊化、陰唇融合、陰蒂肥大、陰莖樣尿道，或男性樣外生殖器如會(huì)陰尿道下裂、痛性陰莖勃起和隱睪。女性男性化嚴(yán)重程度用分為5級(jí)的Prader分級(jí)法定量評(píng)估。
男性和女性CAH病人生長(zhǎng)過(guò)速，導(dǎo)致骨骺成熟提前，過(guò)早出現(xiàn)陰毛，汗腺分泌體味，男孩在睪丸不增大的情況下陰莖增大。女孩陰蒂進(jìn)行性增大。在青春期，病人會(huì)出現(xiàn)肌肉發(fā)達(dá)、嗓音粗、痤瘡，多毛癥和卵巢功能障礙如閉經(jīng)、月經(jīng)稀發(fā)。由于骨骺提前閉合，男性和女性患者最終身高一般低于同齡人平均身高。失鹽型女性病人生育能力受到影響，很少有妊娠報(bào)道。男性病人由于小睪丸和生精障礙也導(dǎo)致生育能力下降。
2、單純男性化 與失鹽型比較，除沒(méi)有嚴(yán)重失鹽表現(xiàn)外，其他雄激素過(guò)多的臨床表現(xiàn)大致相同。占經(jīng)典型病人的1/4。
3、非經(jīng)典型 以前也稱為遲發(fā)型21-羥化酶缺陷癥，患者只有輕度雄激素過(guò)多的臨床表現(xiàn)。女性患者在出生時(shí)外生殖器正?；蜉p度陰蒂肥大，沒(méi)有外生殖器兩性畸形。腎上腺類固醇前體物質(zhì)僅輕度升高，17-羥孕酮水平在雜合子攜帶者和經(jīng)典型病人之間。ACTH1～24興奮試驗(yàn)后(60min時(shí))17-羥孕酮一般在10ng/ml以上，如果只測(cè)定基礎(chǔ)血清17-羥孕酮水平，會(huì)使病人漏診。輕度雄激素過(guò)多的癥狀和體征差異很大，很多受累個(gè)體會(huì)沒(méi)有癥狀。最常見(jiàn)的癥狀為兒童陰毛提早出現(xiàn)，或年輕女性中表現(xiàn)為嚴(yán)重囊性痤瘡、多毛癥、多囊卵巢、月經(jīng)稀發(fā)甚至閉經(jīng)。非經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥女性病人也存在生育能力下降，程度比經(jīng)典型病人輕。
診斷年齡在青春期以后的非經(jīng)典型男性病人通常表現(xiàn)為痤瘡或不育。但大多數(shù)是在家系篩查中診斷的，沒(méi)有任何癥狀。在很少的情況下，男性非經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥病人表現(xiàn)為單側(cè)睪丸增大。在男孩中，很難明確界定經(jīng)典型單純男性化病人和非經(jīng)典型病人之間的界線。因?yàn)樵谳p型和嚴(yán)重病例之間17-羥孕酮水平是連續(xù)的變化過(guò)程，而男性雄激素過(guò)多的臨床表現(xiàn)不如女性病人明顯。