手指的缺失可以表現(xiàn)一個手指或多個手指的缺失，拇指多合并掌骨撓側(cè)列的腕骨及撓骨遠端的缺失，而形成撓側(cè)球棒手;而環(huán)、小指合并尺側(cè)列掌、腕骨和尺骨缺失而表現(xiàn)尺側(cè)球棒手。中指合并掌骨缺失而出現(xiàn)分裂手。缺指可與并指畸形同時存在，可為缺一個手指，其余二指相并 ，亦可為多個手指缺指并且相并 ，嚴重者可表現(xiàn)全手或整個上肢的缺損。亦有表現(xiàn)為缺趾者。
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