苯丙酮尿癥是先天性的遺傳代謝病，對(duì)于患者及患者的家人都是一個(gè)比較沉重的負(fù)擔(dān)，在生活中對(duì)于患者的日常護(hù)理也要注意，下面我們就一起看看關(guān)于苯丙酮尿癥的癥狀表現(xiàn)及日常護(hù)理要點(diǎn)。
苯丙氨酸(PA)是人體必需的氨基酸之一。正常小兒每日需要的攝入量約為200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過(guò)肝細(xì)胞中苯丙氨酸羥化酶(PAH)的轉(zhuǎn)化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的過(guò)程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤(BH4)作為輔酶參與。人體內(nèi)的BH4是由鳥(niǎo)苷三磷酸(GTP)，經(jīng)過(guò)鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP—CH)、6—丙酮酸四氫蝶呤合成酶(6—PTS)和二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)等一系列酶的催化而合成，PAH、GTP—CH、DHPR三種酶的編碼基因分別定位于12q24.1、14q11，4p15.1—p16.1;而對(duì)6—PTS編碼基因的研究尚在進(jìn)行中，上述任一編碼基因的突變都有可能造成相關(guān)酶的活性缺陷，致使苯氨酸發(fā)生異常累積。
苯丙酮尿癥的癥狀表現(xiàn)
患兒在新生兒期和嬰兒早期多無(wú)任何異常，癥狀隨生長(zhǎng)發(fā)育逐漸出現(xiàn)，并且多為不可逆轉(zhuǎn)的腦損傷。通常在3-6個(gè)月時(shí)始初現(xiàn)癥狀。1歲時(shí)癥狀明顯。
患兒主要表現(xiàn)為智力障礙、毛發(fā)變黃、皮膚色白及四肢短小，同時(shí)身上有一種特殊的霉臭氣，尿有一種鼠臭味，有時(shí)有癲癇發(fā)作。
(1)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、表情呆滯、煩躁不安和易激惹等癥狀，
(2)頭圍較小，在出生時(shí)頭發(fā)尚黑，生后數(shù)月因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑色逐漸變?yōu)樽厣螯S色，虹膜顏色變淺;
(3)皮膚逐漸變白，多數(shù)患兒面部長(zhǎng)出濕疹樣皮疹;
(4)尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿樣臭味;
(5)生后3個(gè)月表現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育落后和智力低下，逐漸加重，半數(shù)以上病例IQ<35，僅5%患兒IQ>68。年長(zhǎng)兒約60%有嚴(yán)重的智能障礙。
(6)2/3患兒有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征，如肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、小頭畸形等，嚴(yán)重者可有腦性癱瘓。約1/4患兒有癲癇發(fā)作，常在18個(gè)月以前出現(xiàn)，可表現(xiàn)為嬰兒痙攣性發(fā)作、點(diǎn)頭樣發(fā)作或其他形式。
(7)大多數(shù)有煩躁，抑郁等精神癥狀，情緒不安、精神緊張、興奮、易激惹、呈癡呆樣面容?？沙霈F(xiàn)一些行為、性格的異常，如憂郁、多動(dòng)、自卑、孤僻等。
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