對(duì)遺傳代謝病的患者而言，愈早發(fā)現(xiàn)，愈早治療，對(duì)患兒愈好。衛(wèi)生部基層衛(wèi)生與婦幼保健司原司長(zhǎng)李長(zhǎng)明教授認(rèn)為，新生兒疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷的第三級(jí)預(yù)防措施，是嬰兒邁入健康人生的第一道“安檢”。國(guó)家《母嬰保健法》及其實(shí)施辦法已明確規(guī)定醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)逐步開(kāi)展新生兒疾病篩查，并將其列入母嬰保健技術(shù)服務(wù)項(xiàng)目。李教授強(qiáng)調(diào)：“遺傳代謝病是新生兒疾病篩查中重點(diǎn)篩查的一大類(lèi)疾病，進(jìn)行更多病種、更高覆蓋率的篩查對(duì)降低出生缺陷、提高人口素質(zhì)意義重大。”
據(jù)了解，1981年，上海市在我國(guó)首先開(kāi)始了在新生兒中篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血癥。1989年起，北京、上海、廣州、天津等省市逐步開(kāi)展了苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下常規(guī)篩查。1994年，國(guó)家頒布了《母嬰保健法》，以法律形式確定了新生兒作篩查在疾病預(yù)防中的地位。但從總體來(lái)說(shuō)，我國(guó)的新生兒疾病篩查工作還比較落后，全國(guó)每年出生2100萬(wàn)活產(chǎn)兒，僅有50多萬(wàn)接受這一篩查，覆蓋率不到3%。此外，篩查病種也少，遺傳代謝病一般只查兩項(xiàng)。很多患兒因未能及時(shí)診斷和治療，造成嚴(yán)重的智力殘疾，嚴(yán)重影響了出生人口素質(zhì)的提高。
在新生兒的疾病篩查方面，發(fā)達(dá)國(guó)家已走在我們前頭。據(jù)中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院、中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)研發(fā)中心教授何健介紹，目前國(guó)際上對(duì)新生兒疾病的篩查主要采用“液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)”，一般在新生兒出生24小時(shí)后即由專(zhuān)業(yè)護(hù)士采新生兒的足跟血一二滴，幾分鐘后便可檢測(cè)40余種遺傳代謝病。據(jù)北京中科醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所的余涵燕所長(zhǎng)介紹，遺傳代謝大分子類(lèi)檢測(cè)技術(shù)十分復(fù)雜，目前采用輔助確診線(xiàn)粒體病的線(xiàn)粒體呼吸鏈酶活性檢測(cè)、線(xiàn)粒體基因組分析基本沒(méi)有其他醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室可以完成、確診溶酶體病的溶酶體酶活性分析在國(guó)內(nèi)罕有醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室可以實(shí)現(xiàn)，大分子遺傳代謝病的檢測(cè)在國(guó)內(nèi)還屬于比較空白的領(lǐng)域，還有很長(zhǎng)的路要走。
篩查出現(xiàn)陽(yáng)性結(jié)果的兒童需要進(jìn)一步確診，遺傳代謝病代謝異常的確診主要依靠代謝物的測(cè)定和酶活性測(cè)定。總的治療原則是減少代謝缺陷造成的毒性物質(zhì)蓄積、補(bǔ)充正常需要物質(zhì)、酶或進(jìn)行基因醫(yī)療。大多數(shù)遺傳代謝病以飲食治療為主，部分疾患可通過(guò)維生素、輔酶等進(jìn)行治療。通過(guò)對(duì)癥治療許多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、學(xué)習(xí)和工作。