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多基因遺傳病

  多基因遺傳病是遺傳信息通過(guò)兩對(duì)以上致病基因的累積效應(yīng)所導(dǎo)致的遺傳病,它的遺傳效應(yīng)更多地受到環(huán)境、年齡、飲食等因素的影響。與單基因遺傳病相比,多基因遺傳病既受到多對(duì)致病基因的控制,又對(duì)環(huán)境的作用比較敏感,盡管他們也有家族聚集的傾向,但繪成的系譜卻完全不符合任何一種單基因遺傳方式?;颊咄械陌l(fā)病率遠(yuǎn)低于1、1/2、1/4這些單基因的分離比例。比起單基因病,多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)要復(fù)雜得多。

  1.常見(jiàn)的多基因遺傳病

  常見(jiàn)的多基因遺傳病,如先天性心臟病、精神分裂癥、原發(fā)性高血壓、冠心病、家族性智力低下、脊柱裂、無(wú)腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無(wú)力、先天性巨結(jié)腸、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內(nèi)翻足、原發(fā)性癲癇、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水等。

  2.遺傳度

  多基因遺傳受環(huán)境因素的影響較大,與環(huán)境因素相比,遺傳因素所起的作用大小叫遺傳度,用百分?jǐn)?shù)表示。如果遺傳度小,則表示遺傳因素作用少,而主要是環(huán)境因素在起作用,當(dāng)遺傳度為零時(shí),則遺傳因素不起作用。反之,如果遺傳度大,則表示主要是遺傳因素在起作用。

  比如精神病中最常見(jiàn)的也是危害人類精神健康最大的疾病——精神分裂癥,是多基因遺傳病,遺傳度為80%,也就是說(shuō)精神分裂癥的形成中,遺傳因素起了很大作用,而環(huán)境因素所起的作用則相對(duì)較小。

  當(dāng)遺傳度大于60%時(shí),則一般認(rèn)為該病的遺傳作用大,否則認(rèn)為作用小。圍產(chǎn)期中常見(jiàn)的多基因遺傳病的遺傳度分別如下:唇裂+腭裂76%,先天性幽門狹窄75%,脊柱裂和無(wú)腦兒60%,先天性心臟病35%。其他的一些多基因病遺傳度如哮喘80%,冠心病80%,早期糖尿病75%(晚期35%),原發(fā)性高血壓62%,胃潰瘍37%。

  多基因遺傳病這么多見(jiàn),這么高發(fā),我們來(lái)看看它的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)

  3.多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)

  ⑴多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與該病的遺傳度和一般群體發(fā)病率密切相關(guān)。如果遺傳度達(dá)到了70%~80%,群體中的發(fā)病率為0.1%~1%,一級(jí)親屬的發(fā)病率就等于群體發(fā)病率的平方根。例如,唇裂在中國(guó)人群中的發(fā)病率約為0.17%,遺傳率為76%,患者一級(jí)親屬的發(fā)病率則為√0.0017≈0.04即4%。若遺傳率小于70%或大于80%,則患者一級(jí)親屬的發(fā)病率就相應(yīng)的低于或高于群體發(fā)病率的平方根。

  ⑵隨著親屬級(jí)別的降低,患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速下降,遠(yuǎn)低于l/2、1/4等單基因遺傳遞減的比例。

 ?、羌彝ブ谢颊咴蕉?,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高。如果一對(duì)夫婦生了有病的患兒,說(shuō)明他們帶有一定數(shù)量的致病基因;如果某對(duì)夫婦生過(guò)兩個(gè)患兒,則表明他們帶有更多的致病基因,他們傳給下一代的致病基因也較多,后代中由于致病基因的積累效應(yīng),發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)必將相應(yīng)增高。

 ?、炔∏樵絿?yán)重,復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高?;純旱牟∏樵街兀砻鞲改杆鶐У闹虏』蛟蕉?,傳給子女的致病基因也相應(yīng)較多,因此,患兒同胞發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增高。反之,發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)就較低。

 ?、赡承┒嗷蜻z傳病,易患性閾值存在性別差異,所以,這個(gè)病的群體發(fā)病率也存在性別差異。發(fā)病率高的性別中,閾值高,她們的子女中,發(fā)病率高的性別中,發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高。

  比如先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病,男性發(fā)病率為0.005,女性0.001,男性發(fā)病率比女性高5倍,女性患者的兒子中,發(fā)病率為0.20,女兒發(fā)病率為0.07;男患者的兒子中,發(fā)病率為0.055,女兒發(fā)病率為0.0014。

  所以,在估計(jì)多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí),要考慮的因素很多,只有進(jìn)行綜合分析判斷,才能得出比較切合實(shí)際的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)數(shù)據(jù),才能更有效的進(jìn)行優(yōu)生指導(dǎo)。

  遺傳的基本原理,我們?cè)诔踔泻透咧幸呀?jīng)基本學(xué)過(guò),今天就等于是一次復(fù)習(xí),我們也沒(méi)探討的很深。

  遺傳病因?yàn)樗南忍煨?、難治療性,預(yù)防是最重要的手段,通過(guò)今天的討論,大家看到,遺傳病是可以預(yù)防的,但是不要錯(cuò)過(guò)了孕前的關(guān)鍵期,一旦懷孕了,再想到遺傳病的預(yù)防,已經(jīng)晚了,只能是撞大運(yùn)了。如果家族中具有某些遺傳病的蛛絲馬跡,而本人又沒(méi)有重視和警惕,這是拿著子女未來(lái)的一生,去賭博,會(huì)像賭徒一樣輸?shù)煤軕K。

  生兒育女你也許懂得很少,但你起碼要相信科學(xué),天底下有專業(yè)知識(shí)的人很多,你不懂不要緊,但要懂得去向?qū)I(yè)人員請(qǐng)教和咨詢。

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