腫瘤部位的疼痛是本病的突出癥狀，乃因腫瘤組織侵蝕和溶解骨皮質(zhì)所致。
1.疼痛腫瘤部位發(fā)生不同程度的疼痛是成骨肉瘤非常常見和明顯的癥狀，主要由于膨脹的腫瘤組織破壞骨皮質(zhì)，刺激骨膜神經(jīng)末梢引起。疼痛可以由最初時(shí)的間歇性幾周以后發(fā)展為持續(xù)性，疼痛的程度也可以有所增強(qiáng)。下肢疼痛可出現(xiàn)避痛性跛行。
2.腫塊
病情發(fā)展后，局部可出現(xiàn)腫脹，可以在肢體疼痛部位觸及腫塊，伴有明顯的壓痛。腫瘤增長(zhǎng)迅速者甚至 可以從外觀上發(fā)現(xiàn)腫塊的存在。腫塊表面皮膚可以出現(xiàn)溫度增高和淺表靜脈顯露現(xiàn)象，腫塊表面和附近軟組織可以有不同程度的壓痛。隨著骨化程度的不同，腫物的硬度各異。瘤體增大，造成關(guān)節(jié)活動(dòng)受限和失用性肌肉萎縮。
3.跛行
由于肢體疼痛而引發(fā)的避痛性跛行，隨著病情的進(jìn)展而加重，患病時(shí)間稍長(zhǎng)者可以出現(xiàn)關(guān)節(jié)活動(dòng)受限和肌肉的失用性萎縮。
4.全身狀況
明確診斷時(shí)，一般患兒的全身狀況也較差。全身癥狀為發(fā)熱、不適、體重下降、貧血以至衰竭。個(gè)別病例腫瘤增長(zhǎng)很快，早期就發(fā)生肺的轉(zhuǎn)移瘤，致全身狀況惡化。經(jīng)瘤體部位的病理骨折使癥狀更加明顯。
X線檢查：
骨肉瘤具有典型的X線所見，其特點(diǎn)是骨破壞兼有新骨形成。腫瘤多居長(zhǎng)管狀骨的干骺端中心部，表現(xiàn)為喪失正常骨小梁而出現(xiàn)境界不清的破壞區(qū)。無(wú)論新骨、腫瘤骨或死骨，致密度均增高。
腫瘤侵蝕骨皮質(zhì)而有明顯破壞和新生骨。骨外膜揭起后拉長(zhǎng)的血管與骨干垂直。沿血管產(chǎn)生新骨形成“日光放射”狀陰影。掀起的骨膜與骨干之間形成三角形新生骨稱“考德曼套袖狀三角”。這種變化并非骨肉瘤所特有，在骨髓炎和尤文肉瘤也可見到。腫瘤晚期在X線片上可看到超出骨皮質(zhì)的軟組織陰影，偶可見病理骨折。
某些病例有堿性磷酸酶升高，這說明腫瘤骨的成骨作用增強(qiáng)。
根據(jù)臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室和輔助檢查結(jié)果可診斷。