脊柱裂是由于患兒體表上的畸形，早期即為家人或助產(chǎn)士所發(fā)現(xiàn)。視脊膜、脊髓等膨出的程度，脊髓有無發(fā)育不全，以及早期在處理上是否合理等的不同，在臨床上可出現(xiàn)輕重差別懸殊的主訴與體征。神經(jīng)組織損害嚴(yán)重者，可出現(xiàn)雙下肢弛緩性癱瘓及兩便失禁等，而單純脊膜膨出者則可能無任何主訴。
本病的診斷不難，可根據(jù)后背中線囊腫、其隨哭聲而飽脹、伴或不伴神經(jīng)癥狀等而進(jìn)行診斷與鑒別診斷。
1.顯性脊柱裂
為一種嚴(yán)重的先天性疾患，視伴發(fā)脊髓組織受累程度不同而在臨床上癥狀差異十分懸殊。其雖可見于頭及鼻根部，但90%以上發(fā)生于腰骶處。
(1)脊膜膨出型
以腰部和腰骶部為多見。其病理改變主要是脊膜通過缺損的椎板向外膨出達(dá)到皮下，形成背部正中囊腫樣腫塊。其內(nèi)容除少數(shù)神經(jīng)根組織外，主要為腦脊液充盈，因此透光試驗(yàn)陽性，壓之有波動(dòng)感，重壓時(shí)出現(xiàn)根性癥狀。增加腹壓或幼兒啼泣時(shí)，此囊性物張力增加。其皮膚表面色澤多正常;少數(shù)變薄、脆硬，并與硬脊膜粘連(圖1，2)。
(2)脊膜脊髓膨出型
較前者少見。除脊膜膨出外，脊髓本身亦突至囊內(nèi)，見于胸腰段以上，椎管后方骨缺損范圍較大。膨出囊基底較寬，透光試驗(yàn)多陰性，手壓之可出現(xiàn)脊髓癥狀(應(yīng)避免加壓性檢查)。多伴有下肢神經(jīng)障礙癥狀(圖3)。
(3)伴有脂肪組織的脊膜(或脊膜脊髓)膨出型
即在前兩型的基礎(chǔ)上，囊內(nèi)伴有數(shù)量不等的脂肪組織，較少見。
(4)脊膜脊髓囊腫膨出型
即脊髓中央管伴有積水的脊膜脊髓膨出。此型病情嚴(yán)重，且臨床癥狀較多，易因并發(fā)癥而難以正常發(fā)育，易早逝。
(5)脊髓外翻型
即脊髓中央管完全裂開，呈外翻狀暴露于體表，伴有大量腦脊液外溢，表面可形成肉芽面。此為最嚴(yán)重的類型，因多伴有下肢或全身其他畸形，且多有雙下肢癱瘓等，癥狀復(fù)雜，死亡率甚高。
(6)前型
指脊膜向前膨出達(dá)體腔者，臨床上甚為罕見，僅從MR檢查中發(fā)現(xiàn)。
2.隱性脊柱裂
較前者多見，因不伴有硬膜囊異常，臨床上少有主訴，因此需治療者更屬少見。一般分為以下5型。
(1)單側(cè)型
即椎板一側(cè)與棘突融合，另一側(cè)由于椎板發(fā)育不良而未與棘突融合，形成正中旁的縱形(或斜形)裂隙。臨床上時(shí)可發(fā)現(xiàn)，單純此種畸形一般不引起癥狀。
(2)浮棘型
即椎骨兩側(cè)椎板均發(fā)育不全，互不融合，其間形成一條較寬的縫隙，因棘突呈游離漂浮狀態(tài)，故稱之為“浮棘”。兩側(cè)椎板與之有纖維膜樣組織相連(圖4)。此型在臨床上常伴有局部癥狀，嚴(yán)重者需手術(shù)治療。
(3)吻棘型
即一個(gè)椎節(jié)(多為第1骶椎)雙側(cè)椎板發(fā)育不良，棘突亦缺如，而上一椎節(jié)的棘突較長，以致當(dāng)腰部后伸時(shí)，上一椎節(jié)棘突嵌至下一椎節(jié)后方裂隙中，似接吻狀，故在臨床上稱“吻棘”，又稱“嵌棘”(圖5)?？沙霈F(xiàn)局部或根性癥狀，對(duì)其中嚴(yán)重者，應(yīng)行手術(shù)將上椎節(jié)棘突下方做部分或大部截除。
(4)完全脊柱裂型
指雙側(cè)椎板發(fā)育不全伴有棘突缺如者，形成一長型裂隙(圖6)。此型在臨床攝X線平片時(shí)?？砂l(fā)現(xiàn)，其中90%的病例并無癥狀。
(5)混合型
指除椎裂外尚伴有其他畸形者，其中以椎弓不連及移行脊椎等多見。
