一、概論
有多種疾病累及中樞神經系統(tǒng)的腦白質，而腦白質病灶又分為原發(fā)和繼發(fā)性兩類.繼發(fā)于中樞神經系統(tǒng)感染、中毒、變性和外傷等疾病的白質病灶，屬繼發(fā)性腦白質病;原發(fā)于腦白質的疾病稱原發(fā)性腦白質病，簡稱腦白質病(Leukoencephalopathy).腦白質病按發(fā)病時髓鞘是否發(fā)育成熟再進一步分為2類:
1.先天性和遺傳性腦白質病
此類腦白質病通常又稱之為腦白質營養(yǎng)不良(Leukodystrophy)或遺傳性腦白質營養(yǎng)不良(Heredity
Leukodystrophy
)，髓磷脂的產生、維持和分解異常是腦白質髓鞘形成障礙的病因.這類疾病通常包括:腎上腺腦白質營養(yǎng)不良、異染性腦白質營養(yǎng)不良、類球狀細胞型腦白質營養(yǎng)不良、海綿狀腦病、亞歷山大病、皮質外軸突發(fā)育不良等.
2.獲得性腦白質病
獲得性腦白質病主要指已經發(fā)育成熟的正常髓磷脂被破壞，即:腦白質脫髓鞘(demyelination)疾病.它主要包括:多發(fā)硬化、進行性多灶性腦白質病、急性散發(fā)性腦脊髓炎、亞急性硬化性全腦炎、橋腦中央髓鞘溶解癥、胼胝體變性、皮層下動脈硬化性腦病和同心圓硬化等.
2、正常腦白質的結構、發(fā)育及影像診斷
(一)腦白質的結構
腦白質主要由神經纖維構成，而神經纖維分有髓和無髓兩種.有髓神經纖維的外周有髓樣結構包裹，稱之為髓鞘.在電子顯微鏡下，髓鞘由少突膠質細胞突起末端的扁薄膜包卷軸突而形成.一個少突膠質細胞有多個突起，分別包卷多個軸突，其胞體位于神經纖維之間.一個軸突可被鄰近幾個少突膠質細胞的突起包繞，這些突起相互融合，形成軸突外層“絕緣”的髓鞘.髓鞘伴軸突一起生長，并反復包卷軸突多次，形成多層同心圓的螺旋“板層”樣結構，其主要化學成份是類脂質和蛋白質，習慣上稱之為髓磷脂.由于類脂質約占髓鞘的80%，呈嫌水性，帶離子的水不容易通過，而起“絕緣”作用.當其受損時，較多水進入髓磷脂內，引起腦白質的水含量增加.
(2)腦白質的發(fā)育
髓鞘形成是腦白質發(fā)育的最后階段.胎兒在宮內第3個月~6個月期間，自脊神經根和脊索、從尾側向頭側發(fā)展開始形成髓鞘.出生時，已經有相當數(shù)量的髓磷脂位于腦干、橋腦臂、內囊后肢和半卵圓中心的放射冠等部位.其成熟過程主要發(fā)生于出生后，并持續(xù)到20歲以前，腦白質的髓鞘終生都在改建.后天性腦白質疾病的病灶在腦內呈彌散分布，通常病灶較小，不引起腦形態(tài)結構的顯著改變，但是各種腦白質病的晚期均導致腦萎縮.少數(shù)先天性腦白質疾病可引起腦體積增大，多數(shù)亦不引起腦的形態(tài)改變.
(3)影像學表現(xiàn)
1.MRI表現(xiàn)
MRI是顯示腦發(fā)育過程中腦內各種解剖結構形態(tài)變化的最佳影像學手段，顯示腦白質髓鞘發(fā)育成熟過程也以MRI為首選.在T1加權像上，無髓鞘的腦白質呈低信號，隨髓磷脂出現(xiàn)并成熟，腦白質逐漸變?yōu)楦咝盘?相反，在T2加權像上，無髓鞘腦白質呈高信號，隨髓磷脂成熟，腦白質信號強度逐漸下降.通常，在出生后頭6個月~8個月，監(jiān)測髓磷脂發(fā)育，以T1加權像為佳;而出生6個月后，則以T2加權像更為敏感.
腦白質各部位髓鞘形成和成熟并非同步進行，而有先后順序.足月健康新生兒，在丘腦、小腦臂有髓磷脂沉積;1個月后，內囊后肢也可見到髓磷脂沉積;6個月時，在視放射區(qū)、內囊前肢、放射冠及中央前回均顯示有髓磷脂沉積;8個月時，額頂葉腦白質出現(xiàn)髓磷脂沉積;1歲時，顳葉亦見髓磷脂沉積.1歲以后，髓鞘形成向周圍逐漸擴大，至10歲時髓鞘形成才趨于完全.其發(fā)生順序有一定的規(guī)律，一般從下向上、從后向前、從中心向周邊.10歲以后，雖然髓鞘有輕微變化，在MRI圖像上腦白質的信號變化已經不明顯.
2歲以內正常發(fā)育的小兒，根據(jù)MRI圖像上腦灰白質信號強度對比形式，MRI表現(xiàn)可分為3種類型:
(1)嬰兒型(生后8個月內)，MRI
T2加權像顯示腦白質信號強度高于灰質，與正常成人所見相反.
(2)等信號型(生后8個月~12個月)，T2加權像顯示腦白質與腦灰質呈等信號，灰白質的信號強度差異不顯著.
(3)早成人型(生后12個月~2歲)，T2加權像顯示腦白質信號強度稍低于腦灰質，至2歲時，腦白質信號強度接近成人呈低信號.
2.CT表現(xiàn)
新生兒~2歲，CT顯示腦白質的密度較高，與灰質的對比度較差，2歲以后，
逐漸接近成年人，腦白質小密度減低，與灰質的對比度加大.
3、腦白質疾病的影像學診斷
1.傳統(tǒng)X線診斷
X線平片檢查能顯示海綿狀腦病(Canavan's
disease)所致的進行性頭顱增大，對其它類型的腦白質疾病均無陽性發(fā)現(xiàn).腦室及氣腦造影可顯示腦白質疾病晚期腦萎縮的改變.當多發(fā)硬化斑塊較大時，腦血管造影可顯示有血管移位，但多數(shù)腦白質疾病病灶的血管造影像呈陰性改變.總之，傳統(tǒng)X線檢查對腦白質疾病的診斷價值非常有限.
2.CT診斷
CT具有高密度分辨率和空間分辨率，平掃即可較清晰區(qū)分大腦半球和小腦半球的白質和灰質，增強CT掃描則可增加腦白質病灶的顯示能力.但是CT的軟組織對比分辨率較低，顯示腦干和小腦不佳.所以，CT不能完全顯示某些腦白質病灶、其定位和定性診斷能力均受限.
3.MRI診斷
MRI是顯示腦白質及白質病灶最敏感的方法，以T2加權像更為敏感.除橫斷位外，還應包括冠狀斷掃描，有些病理變化僅在冠狀斷T2加權像上才能充分顯示.T2加權像顯示的髓磷脂沉積過程與尸檢切片髓磷脂染色所見，相關良好.在矢狀斷像上，MRI可顯示腦干腦白質的發(fā)育情況.若常規(guī)掃描發(fā)現(xiàn)腦白質信號異常，可行增強掃描，以確定病灶的嚴重程度、活動性和進行鑒別診斷.
4、腦白質病影像學診斷的各論
(一)脫髓鞘性腦白質病
盡管脫髓鞘性疾病的病因與發(fā)病機理尚未完全闡明，但目前大多數(shù)作者認為該類疾病屬于自身免疫性疾病的范疇，也有人認為可能與病毒感染有關.
1.多發(fā)硬化
多發(fā)性硬化(MultipleSclerosis,
MS)是中樞神經系統(tǒng)脫髓鞘疾病中最常見的一種類型，患者腦和脊髓內發(fā)生多灶性脫髓鞘斑塊為其主要表現(xiàn).本病的病程較長，多呈遷延性、進行性加重的趨勢，部分患者的病程表現(xiàn)為反復發(fā)作和緩解交替進行.
1)病因與病理
本病的病因不甚明了，多系病毒感染、特別是慢病毒(Slow
acting
virus)感染，誘發(fā)的自身免疫性疾病.此外，遺傳及環(huán)境因素(例如:寒冷、外傷和食物中毒等)亦可能與本病有關.MS的好發(fā)年齡為20歲~40歲，多見于女性(女:男1.4~1.9:1).
本病的病灶主要位于腦和脊髓的白質內，呈彌散分布.大腦半球大體觀可正常，部分人有腦回輕度萎縮及腦溝增寬;切面可見大小不等的軟化壞死灶和邊緣清楚的灰色斑塊，以側腦室周圍和小腦多見.顯微鏡檢查:早期病灶區(qū)髓鞘崩解，局部水腫，血管周圍有淋巴細胞、漿細胞浸潤等炎癥反應.中期隨髓鞘崩解產物被吞噬細胞逐漸清除，形成斑點狀軟化壞死灶，可見格子細胞形成和軸索消失.晚期病灶區(qū)有膠質細胞與星形細胞增生，網(wǎng)狀與膠原纖維增生，形成邊界清楚的灰色斑塊，直徑一般在0.1cm~4.5cm.病灶可新舊并存.重癥、晚期患者可見腦室擴大，腦回變平，腦溝增寬和脊髓變細等腦脊髓萎縮改變.偶爾MS可伴膠質瘤，腫瘤起源于多發(fā)硬化的斑塊.
2)影像學診斷
多發(fā)硬化影像學檢查目為協(xié)助臨床作出診斷和排除臨床表現(xiàn)類似多發(fā)硬化的其它疾病.
(1)CT診斷
急性期或復發(fā)加重期，CT平掃顯示側室周圍，尤其在前角和后角旁、皮質下顯示多發(fā)、數(shù)mm至4~5cm大小不等的低密度斑，大多數(shù)病灶無占位效應，少數(shù)低密度灶周圍有水腫，可引起輕度的占位表現(xiàn).增強掃描低密度斑多呈均勻強化、少數(shù)環(huán)狀強化.靜止期低密度病灶無占位效應，無強化.少數(shù)患者平掃無異常所見，經大劑量滴注對比劑延遲掃描，可見小強化斑.晚期病例，CT顯示低密度病灶邊界清楚、不強化，35%~50%的病例伴腦室擴大，腦溝增寬，腦回變平等腦萎縮改變.多發(fā)硬化可各期病灶并存，CT常同時發(fā)現(xiàn)低密度和等密度病灶，增強掃描有或無強化，以及腦萎縮等多種表現(xiàn).若病灶累及小腦和腦干，因骨質偽影干擾，常難以顯示病灶;加之因部分容積效應漏診小病灶，使CT的診斷敏感性有所降低.
(2)MRI診斷
MRI能清晰顯示MS病灶大小、形態(tài)和分布，T1加權像見多發(fā)斑點狀低信號病灶，通常與側腦室壁垂直排列，與腦室周圍白質內小血管的走行方向一致.陳舊性斑塊呈等信號.由于多發(fā)硬化是少突神經膠質-血管髓磷脂復合疾病，因此有5%者，皮質和基底節(jié)亦受累，半卵圓中心的病灶可有占位效應.脊髓病灶呈長條形，與脊髓長軸走行一致，一般脊髓不增粗.T2加權像病灶呈高信號，邊緣清晰.質子密度加權像有利于顯示靠近腦室邊緣、腦干及小腦MS病灶.Gd-DTPA增強掃描T1加權像急性脫髓鞘病灶強化，陳舊病灶無強化.
MRI可判斷MS的分期:MRI顯示病灶大小不變、病灶縮小或數(shù)目減少，則提示為緩解期;若病灶增大或數(shù)目增多，則提示病情加重.MRI還可用來隨訪治療效果.
(3)兒童和青少年型多發(fā)硬化的影像學診斷
此型罕見，與成人型有所不同:①少年型女性多見(女:男5:1);②少年型多累及脊髓，小腦和腦干;③少年型病程短，少見腦萎縮與鐵的異常沉積.
3)影像學鑒別診斷
MS主要需要與下列疾病在影像學上進行鑒別:
(1)皮層下動脈硬化性腦病
CT表現(xiàn)為腦室旁和半卵圓中心腦白質密度減低，MRI為異常信號，圍繞側腦室呈大片狀，其邊緣多模糊不清，可伴有腦深部腔隙軟化灶，無占位效應，增強掃描無強化.
(2)多發(fā)腦梗死
(3)腦炎
可累及腦的任何部位，但以顳葉受累最為常見.CT平掃為片狀低密度，MRI為異常信號，多為一側性，病灶周圍有水腫帶并有占位效應.增強掃描大部分病灶呈輕度邊緣強化、或無明顯強化.
2.進行性多灶性腦白質病
進行性多灶性腦白質病(Progressivemulti-focal
leukoencephalopathy，PML)是一種罕見的進行性中樞神經系統(tǒng)多發(fā)脫髓鞘疾病，多見于慢性淋巴性白血病、淋巴瘤、腎移植后、結核、結節(jié)病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡和巨球蛋白血癥等患者，發(fā)病年齡多在40歲~60歲之間，男性多于女性.
1)病因與病理
已證明乳多空病毒科的JC病毒和SV-40(SimianVirus
猴病毒)是進行性多灶性腦白質病的病原體，臨床上病毒攜帶者是否發(fā)病還與機體有免疫異常有關.
病理上大腦白質有廣泛多發(fā)脫髓鞘改變，呈散在不對稱性分布，小腦、腦干與脊髓病灶較少見，病灶內有少枝膠質細胞破壞和星形細胞核變性，晚期病灶呈囊性萎縮.超微結構分析，免疫熒光法及原位雜交研究表明，乳多空病毒感染免疫抑制患者腦星形細胞和少突神經膠質細胞為本病的病因.
2)影像學診斷
CT平掃顯示多發(fā)病灶遠離腦室系統(tǒng)，位于皮層下腦白質，好發(fā)于頂枕部，分布不均.早期病灶呈圓形或橢圓形，隨后病灶逐漸融合、擴大.病灶呈低密度，境界不清，無占位效應.增強掃描多數(shù)病灶不強化，極少數(shù)可有強化表現(xiàn).病程晚期，可出現(xiàn)腦萎縮改變.MRI顯示病灶T1加權像呈低信號，T2加權像為均勻高信號，邊界清楚.少數(shù)患者有胼胝體水腫和病灶內出血.艾滋病并發(fā)本病者，有50%同時累及腦灰質.
(4)影像學鑒別診斷
本病缺乏特異性，最終依靠腦活檢或尸體解剖確診，影像學應注意與其它腦白質病相鑒別.病灶多發(fā)且遠離腦室周圍，好發(fā)于頂枕皮質下白質內，有逐步融合增大趨勢是本病較具特征性的影像學征象，有鑒別診斷意義;但是本病很難與其它感染性脫髓鞘疾病相鑒別.
3.急性散發(fā)性腦脊髓炎
急性散發(fā)性腦脊髓炎(Acutedissenminated
encephalomyelitis，ADEM)是一種發(fā)生在感染后(例如:麻疹、風疹、天花、流行性感冒等疾病)的中樞神經系統(tǒng)脫髓鞘疾病，又稱感染后腦脊髓炎.偶發(fā)于牛痘、狂犬病疫苗接種后.本病可累及任何年齡組，但多見于兒童與青年，無明顯性別差異.
1)病因與病理
本病有病毒直接侵犯中樞神經系統(tǒng)和病毒感染后誘發(fā)自身免疫反應兩種發(fā)病學說.
病理檢查示病灶可位于腦白質的任何部位，但主要在大腦和脊髓白質，呈散發(fā)性分布.病灶中心是擴張的小靜脈，靜脈周圍腦組織有脫髓鞘改變，小膠質細胞增生和炎性細胞浸潤;病灶可融合成大片軟化壞死區(qū).
2)治療和預后
本病早期使用皮質類固醇能有效控制癥狀，嚴重患者在急性期死亡，死亡率在10%~30%之間.多數(shù)人病后10天開始恢復，其中90%完全恢復，部分患者可自愈.
3)影像學診斷
早期CT檢查可陰性.急性期CT平掃示兩側大腦半球白質、特別是半卵圓中心有彌漫低密度病灶，邊界不清，周圍有水腫.繼之病灶不斷蔓延、融合，可擠壓腦室使之變小.增強掃描病灶無強化.慢性期有彌漫性腦萎縮.MRI病灶呈異常信號，邊緣呈波浪狀，境界清楚.
4)影像學鑒別診斷
本病缺乏特異性的影像學表現(xiàn)，常需結合臨床及實驗室檢查與急性、亞急性感染性腦炎，彌漫性硬化，進行性多灶性腦白質病等相鑒別.
4.亞急性硬化性全腦炎
亞急性硬化性全腦炎(Subacutesclerosing
panencephalitis，SSPE)是由麻疹病毒引起的一種罕見腦部慢性感染，多見于兒童或青少年.
1)病因與病理
目前公認本病由麻疹病毒引起，其發(fā)病機理尚未清楚.
病理上，本病廣泛累及大腦白質與灰質，也可侵犯腦干、小腦、丘腦及頸髓.大體觀腦外表正常，觸之較硬，可有彌漫性腦萎縮，以額、顳葉為著，皮質偶有小灶壞死.鏡下見神經細胞廣泛變性、壞死，細胞數(shù)目明顯減少，有噬神經細胞像，血管周圍淋巴細胞和漿細胞嚴重浸潤，膠質細胞增生明顯，伴有白質脫髓鞘改變.有時在神經細胞及膠質細胞的胞核中及胞漿內，可見特征性的嗜酸性包涵體.有3種基本病理類型:(1)以包涵體和炎癥改變?yōu)橹?(2)病灶累及白質，膠質增生和脫髓鞘顯著;(3)腦白質及灰質均受累，慢性或病程較長者，以白質脫髓鞘改變?yōu)橹?亞急性或病程較短者，包涵體顯著.
患者血清中有高水平抗麻疹病毒抗體，腦脊液免疫電泳示γ球蛋白增高，超過總蛋白量的20%，抗麻疹病毒抗體滴度升高.熒光抗體技術在腦脊液中查出麻疹病毒抗原.
2)影像學診斷
本病的CT表現(xiàn)與臨床病程有關.早期(發(fā)病后2個月~6個月)CT可表現(xiàn)正常，或腦組織彌漫腫脹，增強掃描亦未見異常強化.病程中期(6個月~16個月)CT示大腦實質1個葉或多葉大片狀低密度病灶，增強掃描多發(fā)小片狀強化，無占位征象.病程晚期(17個月以后)可見兩側大腦實質內有低密度區(qū)，有累及灰白質的彌漫性腦萎縮.
MRI發(fā)現(xiàn)病灶比CT敏感，多數(shù)患者早期即有陽性改變.表現(xiàn)為大腦皮層和皮層下腦白質的多發(fā)斑片狀病灶，T1加權像呈低或等信號，T2加權像為高信號，增強掃描少數(shù)病例有腦膜或腦實質強化.晚期累及腦室周圍白質.胼胝體、丘腦、基底節(jié)及腦干亦可受累.本病的影像學改變無特異性.
5.橋腦中央髓鞘溶解癥
橋腦中央髓鞘溶解癥(CentralPontine
Myelinolysis，CPM)是一種罕見的脫髓鞘疾病，好發(fā)于慢性酒精中毒者，病因不明.
1)病理
病理表現(xiàn)為橋腦基底部中央處對稱性脫髓鞘，從中縫處開始，向兩側發(fā)展，髓鞘脫失嚴重，但神經細胞與軸突仍相對完整，無炎性反應.顯微鏡下主要表現(xiàn)為髓鞘破壞，神經元、軸索和血管相對完好，膠質細胞的胞漿腫脹和核濃縮.病灶可擴散至橋腦被蓋，并向上波及中腦，不累及軟腦膜下及腦室周圍區(qū).除橋腦外，約10%的病例，在基底節(jié)、丘腦、皮層下白質、半卵圓中心、胼胝體和小腦亦可見散在的脫髓鞘病灶.
本病患者多在發(fā)病后數(shù)日或數(shù)周內死亡.
2)影像學診斷
CT平掃示橋腦基底部低密度區(qū)，無占位效應，一般不侵犯中腦和向后侵犯
中央纖維束.病灶常累及前額葉，偶可累及外側基底節(jié)、丘腦、大腦皮層下白質;增強掃描病灶無強化.
MRI平掃示急性期患者橋腦上部中央出現(xiàn)3角形、或對稱性圓形、卵圓形T1加權像低信號，T2加權像高信號的病灶，增強掃描有顯著異常強化;不累及腦室周圍白質區(qū)，但大腦皮層下白質、半卵圓中心、胼胝體、丘腦、紋狀體、中腦和小腦可見散在異常信號病灶.MRI為本病首選影像學檢查方法.
3)影像學鑒別診斷
本病需與發(fā)生于腦干的多發(fā)性硬化、腦梗死、腦干炎癥及腦干腫瘤鑒別.
(2)髓鞘發(fā)育不良性腦白質病
髓鞘形成不良性疾病(Dysmyelinating
Disease)分別由染色體遺傳缺陷、酶缺乏或先天性代謝障礙而導致中樞神經系統(tǒng)出現(xiàn)斑塊狀或彌漫性的髓鞘脫失，又稱為腦白質營養(yǎng)不良或白質腦病.
1.腎上腺腦白質營養(yǎng)不良
腎上腺腦白質營養(yǎng)不良(Adrenoleukodystrophy
ALD)是一種伴性隱性遺傳性疾病，為過氧化體病(Peroxisomal
disease)的一種.
1)病因和病理
本病由脂肪代謝紊亂所致，患者體內缺乏乙酰輔酶A合成酶，不能將特長鏈脂肪酸切斷，使之在組織中、尤其在腦和腎上腺皮質沉積，導致腦白質和腎上腺皮質破壞.患者多為3歲~12歲兒童，偶見于成人.
腦病理改變:皮質正常或萎縮，有彌漫性腦白質減少引起腦室中至重度擴大;頂、枕及顳后腦白質內有對稱性脫髓鞘改變，可累及胼胝體、視神經、視束、穹隆柱、海馬連合和部分皮層下的弓形纖維.后累及額葉，病灶多兩側不對稱.顯微鏡下觀察:脫髓鞘病灶內可見許多氣球樣巨噬細胞形成，經SudanⅣ染色呈桔紅色.血管周圍有炎性改變，并可見鈣質沉積.電鏡下顯示巨噬細胞、膠質細胞內有特異性的層狀胞漿含體.患者還有腎上腺萎縮及發(fā)育不全，電鏡下腎上腺皮質細胞見胞漿含體，其形態(tài)特征與腦巨噬細胞相同.
腎上腺及腦的活組織檢有確診價值.本病無特異治療手段，以對癥和支持療法為主.患者的預后不佳，常于發(fā)病后1~5年內死亡.
2)影像學診斷
CT平掃示兩側側腦室3角區(qū)周圍腦白質內有大片對稱性低密度，似“蝶翼”樣，胼胝體壓部密度降低呈橫行帶狀低密度影，將兩側大腦半球的“蝶翼”樣結構連接起來.病灶內可見多個點狀鈣化灶，多位于3角區(qū)周圍.增強掃描有花邊樣強化，它將低密度區(qū)分隔成中央和周緣區(qū)，中央?yún)^(qū)密度略低于周緣區(qū).隨病程發(fā)展，可有腦萎縮，以白質為主.
MRI顯示病灶呈T1加權低信號、T2加權像高信號改變，常經胼胝體壓部連接兩側3角區(qū)病灶，呈現(xiàn)“蝶翼”樣形狀，病灶的輪廓比CT更清晰.增強掃描的強化表現(xiàn)與CT相似.
3)影像學鑒別診斷
本病晚期大腦白質普遍出現(xiàn)異常改變、無強化時，僅憑影像學表現(xiàn)很難與其它脫髓鞘疾病鑒別.
2.異染性腦白質營養(yǎng)不良
異染性腦白質營養(yǎng)不良(Metachromatic
Leukodystrophy，MLD)亦稱硫脂沉積癥，為先天性硫脂代謝性疾病.
1)病因和病理
本病是一種常染色體隱性遺傳性疾病，常于嬰兒期、青春期及成年早期起病，患者缺乏芳香硫酸脂酶A，不能將硫酸脂分解成腦脂和無機硫，而沉積于少枝膠質細胞膜上，引起髓鞘形成障礙和廣泛脫失.
病理示大腦和小腦白質區(qū)廣泛對稱性嚴重脫髓鞘，基底節(jié)區(qū)、腦干及脊髓也有彌漫性脫髓鞘，軸突數(shù)量明顯減少，少突膠質細胞顯著減少乃至消失，而纖維型膠質細胞增生.應用甲苯胺藍染色后，病灶區(qū)有紅紫色異染顆粒為本病的特征，并由此得名.這些異染顆粒主要沉積在白質和吞噬細胞、少突膠質細胞內，亦見于周圍神經、腎、肝、膽囊、睪丸、垂體、脾及骨髓中.
腦、肝、腎及周圍神經組織活檢見異染顆粒，尿斑點試驗證實有過量硫脂，尿硫脂苷酶A及靜脈血白細胞內此酶的活力降低可作出診斷.本病無特異療法.
2)影像學診斷
小兒型兩側大腦半球腦室周圍及半卵圓中心腦白質密度彌漫減低，形態(tài)不規(guī)則，無占位效應，無強化，可有腦萎縮改變.成人型上述改變較輕，個別人無異常改變.MRI
T1加權像病灶呈低信號、T2加權像為高信號改變，可累及內囊后肢和其它白質通路、小腦和腦干，伴彌漫性腦萎縮.
3)影像學鑒別診斷
本病的CT表現(xiàn)缺乏特異性，MRI示本病不累及皮層下弓形纖維，有助于與其它遺傳性腦白質發(fā)育不良疾病鑒別.
3.類球狀細胞型腦白質營養(yǎng)不良
類球狀細胞型腦白質營養(yǎng)不良(Globoidcell
leukodystrophy，GCL)又稱Krabbe'氏病或半乳糖腦苷脂沉積癥(Galactosylceramide
lipidosis)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病.
1)病因和病理
本病由半乳糖腦苷脂β-半乳糖苷酶缺乏引起神經脂質代謝障礙所致.該酶含半乳糖腦苷脂和神經鞘氨醇半乳糖苷兩種基質，本病導致此兩種基質異常沉積，使髓鞘的髓磷脂大量喪失、或完全不能髓鞘化.
本病的病理特征為巨大球形細胞，含多個核，PAS染色陽性，可為脂質染料染色，呈叢集狀散布于腦白質，內部充滿半乳糖腦苷脂，引起脫髓鞘、神經膠質增生及軸突消失.病變首先累及腦室周圍白質及半卵圓中心，丘腦和尾狀核體部，繼之累及橋腦、小腦齒狀核等，大腦皮層的灰質受累較輕.晚期可見明顯的髓鞘脫失、軸突退變、膠原化、纖維化與腦萎縮.
患者腦、肝、脾、腎活檢發(fā)現(xiàn)半乳糖腦苷脂β-半乳糖苷酶缺乏可確診本病.
本病尚無特效治療方法，患者常于發(fā)病后1年內死亡.
2)影像學診斷
CT平掃，早期可見兩側丘腦、尾狀核和放射冠呈對稱性高密度改變，繼之腦白質內出現(xiàn)低密度區(qū)，增強掃描病灶無強化，無占位效應.晚期呈彌漫性腦萎縮改變.
MRI掃描病灶呈T1加權像低信號和T2加權像高信號改變，主要位于腦白質，特別是在半卵圓中心和放射冠.晚期有明顯腦萎縮.
4.海綿狀腦病
海綿狀腦病(Spongy
degeneration)又稱腦白質海綿樣變性或Canavan氏病，是嬰兒的一種常染色體隱性遺傳性疾病.
1)病因和病理
本病患者缺乏天門冬氨酸?；?，導致血、尿中N-乙酰天門冬氨酸堆積.常見于3個月~9個月的嬰兒，男孩、尤其猶太人多見.
病腦體積增大，重量增加，腦白質呈明膠狀，廣泛空泡化，類似海綿狀結構.病灶主要位于大腦皮質深層與白質淺層(包括弓狀纖維)，亦可累及基底節(jié)、腦干、小腦和脊髓.病灶區(qū)髓磷脂明顯缺失伴髓鞘脫失，但軸突和神經細胞相對完整.
從培養(yǎng)的皮膚成纖維細胞、羊膜細胞和絨毛膜絨毛中監(jiān)測天門冬氨酸活性，使該病在生前即可作出診斷.本病無特效治療方法，多數(shù)患兒在2歲內死亡.
2)影像學診斷
CT平掃顯示嬰兒頭顱增大，顱縫分離.兩側大腦半球半卵園中心呈對稱性大片低密度改變，從白質中央?yún)^(qū)到皮髓交界區(qū)，廣泛對稱分布，增強掃描病灶不強化.
MRI顯示腦白質受累較CT更清晰，病灶可累及皮質及弓狀纖維，冠狀斷像可顯示W(wǎng)allerian變性.
3)影像學鑒別診斷
兩側大腦半球白質對稱性病灶伴顱腦增大，顱縫分離是較具特征性的CT征象，MRI顯示病灶累及皮質和弓狀纖維亦有助于本病與其他腦白質病的鑒別.
5.亞力山大病
亞力山大病(Alexer
disease)是一種十分罕見的嬰兒腦白質營養(yǎng)不良.
1)病因病理和臨床表現(xiàn)
本病病因不明，多見于出生后1年內的嬰兒.病理上常見腦體積增大、腦室擴張.顯微鏡下見整個神經系統(tǒng)髓鞘形成不良，僅見極少的髓鞘脂染色，伴有大量彌漫的羅森塔(Rosenthal)纖維，為本病特異的組織學表現(xiàn).該纖維主要沉積在神經纖維網(wǎng)、血管周圍、軟腦膜和室管膜下區(qū)域，半卵園中心嚴重脫髓鞘可形成空腔，并累及弓形纖維.
本病無特效治療，患兒常于幾個月至幾年內死亡.
2)影像學診斷
本病最初CT平掃示腦白質密度增高，隨后雙側大腦半球對稱性廣泛低密度，以額葉首先受累、并且病灶明顯，常伴兩側側腦室擴大，增強掃描病灶強化.還可見巨腦畸形，主要表現(xiàn)為額部增大.
MRI除顯示額葉增大、腦室擴大外，腦內異常信號首先主要見于額葉腦白質，向后發(fā)展累及內囊、外囊和頂葉.晚期額葉可出現(xiàn)明顯囊性變和胼胝體萎縮.增強掃描可有強化，邊緣變得更清楚.
(3)皮層下動脈硬化性腦病
皮層下動脈硬化性腦病(Subcticalateriosclerotic
encephalopathy，SAE)又稱Binswanger氏病，是一種在腦動脈硬化基礎上發(fā)生，以進行性癡呆為臨床特征的腦血管病.本病多見于60歲以上的老年人，起病隱匿，呈進行性記憶障礙，智力減退，言語不清，反復發(fā)生神經系統(tǒng)局灶體征.
1.病因和病理
動脈硬化引起大腦半球深部腦白質長穿支動脈透明變性、管壁中層增厚，彈力組織變性以及血管周圍間隙的擴大，造成半卵園中心及腦室旁白質局限性或彌漫性脫髓鞘和壞死，伴膠質細胞增生，散在分布的泡沫狀巨嗜細胞和腔隙腦梗死.
2.影像學診斷
CT顯示腦室周圍白質和半卵園中心有對稱性較低密度，伴基底節(jié)、內囊、丘腦和半卵園中心的腔隙梗死.增強掃描無強化.可見腦白質萎縮所致的腦室擴大，室管膜面參差不齊.
MRI顯示側腦室前角、后角及體部周圍呈對稱性月暈狀T1加權像低、T2加權像高信號改變，其余表現(xiàn)與CT相同.
3.影像學鑒別診斷
本病應與多發(fā)硬化相鑒別.