法洛四聯(lián)癥是一種發(fā)于嬰幼兒群體的一種嚴(yán)重的心臟疾病。法洛四聯(lián)癥根據(jù)病情的嚴(yán)重程度分為輕度和重癥。重癥四聯(lián)癥有百分十三十五在1歲內(nèi)死亡，半數(shù)病人死于3歲內(nèi)，百分之七十五在10歲內(nèi)死亡，可見(jiàn)其嚴(yán)重的后果。法洛四聯(lián)癥的癥狀主要因?yàn)槁匀毖跻穑t細(xì)胞增多癥，導(dǎo)致繼發(fā)性心肌肥大和心力衰竭而死亡。
法洛四聯(lián)癥的四種畸形是右室漏斗部或圓錐發(fā)育不良的后果，即當(dāng)胚胎第4周時(shí)動(dòng)脈干未反向轉(zhuǎn)動(dòng)，主動(dòng)脈保持位于肺動(dòng)脈的右側(cè)，圓錐隔向前移位，與正常位置的竇部室間隔未能對(duì)攏，因而形成發(fā)育不全的漏斗部和嵴下型室間隔缺損，即膜周型室間隔缺損。
若肺動(dòng)脈圓錐發(fā)育不全，或圓錐部分完全缺如，則形成肺動(dòng)脈瓣下型室間隔缺損，即干下型室間隔缺損。法洛四聯(lián)癥病兒嚴(yán)重情況主要決定于肺動(dòng)脈狹窄程度及側(cè)支循環(huán)情況，重癥四聯(lián)癥有25%～35%在1歲內(nèi)死亡，50%病人死于3歲內(nèi)，70%～75%死于10歲內(nèi)，90%病人會(huì)夭折，此病是由于慢性缺氧引起，紅細(xì)胞增多癥，導(dǎo)致繼發(fā)性心肌肥大和心力衰竭而死亡。此病會(huì)有哪些癥狀呢?下面介紹法洛四聯(lián)癥會(huì)表現(xiàn)出的一系列癥狀。
1、癥狀
(1)發(fā)紺
多在生后3～6個(gè)月出現(xiàn)，也有少數(shù)到兒童或成人期才出現(xiàn)。發(fā)紺在運(yùn)動(dòng)和哭鬧時(shí)加重，平靜時(shí)減輕。
(2)呼吸困難和缺氧性發(fā)作
多在生后6個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)，由于組織缺氧，活動(dòng)耐力較差，動(dòng)則呼吸急促，嚴(yán)重者可出現(xiàn)缺氧性發(fā)作、意識(shí)喪失或抽搐。
(3)蹲踞
為法洛四聯(lián)癥病兒臨床上一種特征性姿態(tài)。蹲踞可緩解呼吸困難和發(fā)紺。
2、體征
患兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，常有杵狀指、趾，多在發(fā)紺出現(xiàn)數(shù)月或數(shù)年后發(fā)生。胸骨左緣第2～4肋間可聽(tīng)到粗糙的噴射樣收縮期雜音，常伴收縮期細(xì)震顫。極嚴(yán)重的右心室流出道梗阻或肺動(dòng)脈閉鎖病例可無(wú)心臟雜音。在胸前部或背部有連續(xù)性雜音時(shí)，說(shuō)明有豐富的側(cè)支血管存在，肺動(dòng)脈瓣第二心音明顯減弱或消失。
如果發(fā)現(xiàn)孩子有以一類(lèi)或者幾類(lèi)癥狀，必須引起足夠的重視，不能想當(dāng)然地以為是偶然性的。需要積極檢查排除，如果確診需要積極治療，在當(dāng)今的科學(xué)條件下，通常小兒四聯(lián)癥的手術(shù)治療死亡率已降至5%以下。