先心病常有如下體征和癥狀：
1、心臟雜音：是先心病最常見的體征，大多數(shù)先心病會有心臟雜音。如果新生兒出生即聽到心臟雜音，即應(yīng)做心臟超聲心動圖，了解是否有心臟畸形存在。在任何年齡，只要發(fā)現(xiàn)心臟雜音都應(yīng)做心臟超聲心動圖確診。聽到心臟雜音，最多見于室間隔缺損，肺動脈瓣狹窄，主動脈瓣狹窄，動脈導(dǎo)管未閉，房間隔缺損等常見病，其他復(fù)雜畸形多數(shù)也會有心臟雜音。需要指出的是，不是所有先心病都能聽到心臟雜音，一些很復(fù)雜，很重的先心病可能聽不到雜音。也有一些人雖然聽到雜音，但并沒有先心病，稱之為“功能性雜音”或“生理性雜音”。北京阜外醫(yī)院小兒心臟外科尚華
2、青紫：即紫紺，就是通常說的病人看上去發(fā)青發(fā)紫，主要表現(xiàn)在口唇、指(趾)甲，皮膚的青紫，哭鬧時(shí)加重。這往往是復(fù)雜先心病的體征，如果新生兒一出生即有青紫，則絕大多數(shù)會是患有復(fù)雜先心病。常見的有完全性大動脈轉(zhuǎn)位、肺動脈閉鎖，三尖瓣閉鎖，完全性肺靜脈異位引流等。出生3個(gè)月后逐漸出現(xiàn)青紫常見于四聯(lián)癥。
3、氣促，呼吸費(fèi)力：多發(fā)生在紫紺型先心病，由缺氧引起。
4、喜“蹲踞”：“蹲踞”就是下蹲姿勢的意思，四聯(lián)癥患者常常喜歡作“蹲踞”的體位，可以緩解氣促費(fèi)力的感覺。
5、缺氧發(fā)作：紫紺型先心病病人因缺氧嚴(yán)重會出現(xiàn)暈厥，不省人事，多在費(fèi)力、哭鬧時(shí)發(fā)作，常見于四聯(lián)癥。
6、反復(fù)呼吸道感染，肺炎：常見于較重的室間隔缺損，動脈導(dǎo)管未閉，房間隔缺損室缺和其他復(fù)雜畸形。
7、營養(yǎng)不良，發(fā)育落后：重癥先心病嬰兒往往喂養(yǎng)困難，體重增加緩慢。多表現(xiàn)為呼吸快、多汗、哭聲嘶啞，有雞胸。多見于合并肺動脈高壓的先心病。