白化病全身皮膚缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色，柔嫩發(fā)干。毛發(fā)變?yōu)榈谆虻S。由于缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎而皮膚曬后不變黑。也常發(fā)生光照性唇炎、毛細血管擴張，有的發(fā)生日光性角化，并可發(fā)生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。大多數(shù)白化病患者體力及智力發(fā)育較差。
一、白化病的三大類別
(1)眼白化病(ocular albinism，OA)
病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等癥狀，國外群體發(fā)病率約為1/60,000。
(2)眼皮膚白化病(oculocutaneous albi-nism，OCA)
除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外，病人皮膚和毛發(fā)均有明顯色素缺乏，國外報道發(fā)病率為1/20,000～1/10,000;眼皮膚白化病又可以根據(jù)致病基因的不同分為四型(OCA1～OCA4)，在我國，OCA1和OCA2較為常見。
(3)白化病相關綜合征
病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現(xiàn)外,還有其他特定異常，如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和具有出血素質(zhì)的Hermansky-Pudlak 綜合征，這類疾病較為罕見。
二、白化病的臨床分型
(1)泛發(fā)型白化病(又稱皮膚白化病)
全身皮膚呈白色或粉紅色，毛發(fā)為白色或淡黃色，虹膜透明，脈絡膜也失去色素，瞳孔發(fā)紅，畏光，皮膚對光高度敏感，曬后易發(fā)生皮炎，本病常屬染色體隱性遺傳。
(2)部分白化病
出生時額上方即有一撮白發(fā)，其下皮膚也呈白色，此外鼻、額、胸、腹部也有不規(guī)則排列的大小、多少不等的色素脫失斑，一般終身不消退。部分患者日曬后可產(chǎn)生少量色素，有人認為本病與黑色素細胞功能障礙有關。
(3)眼白化病
患者皮膚色素正常，僅眼呈白化病表現(xiàn)，虹膜色素缺乏。
白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發(fā)生障礙所導致的遺傳性白斑病。通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素，因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光，看東西時總是瞇著眼睛。
溫馨提示：由于白化病皮膚缺乏黑色素保護，日曬后易發(fā)生日光性唇炎、皮炎，并可能發(fā)生基底細胞癌和上皮細胞癌，應注意保護皮膚，局部搽防曬劑，盡量避免日光。