遺傳代謝病發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)有明顯的個體差異，與地理環(huán)境、飲食結構、基因突變在不同組織的表達不同等有關?；純焊蝺?nèi)銅的儲存在嬰兒期即已開始，大都在學齡期發(fā)病，但亦有早3或晚至成人期發(fā)病的，整個病程大致可分為3個階段：首先是從出生后開始的無癥狀期，除輕度尿銅增高外一切正常，甚少被發(fā)現(xiàn)。以后隨著肝細胞中銅儲存量的增加，逐漸出現(xiàn)肝臟損害。繼而銅開始在腦、眼、腎和骨骼沉積，發(fā)生肝外組織損害。
(一)肝臟損害
肝臟是最常見的受累器官，多表現(xiàn)為慢性肝炎、肝硬化，反復出現(xiàn)疲乏、食欲差，嘔吐、黃疸、浮腫或腹水等。有少數(shù)表現(xiàn)為急性肝炎，甚至迅速發(fā)展至急性肝功能衰竭。輕者僅見肝脾大而無臨床癥狀。約15%的患兒在出現(xiàn)肝病癥狀前后同時發(fā)生溶血性貧血，一般是一過性的，但亦可發(fā)生嚴重溶血合并爆發(fā)性肝功能衰竭，甚至死亡。溶血原因是由于大量銅由肝臟釋放入血循環(huán)。直接損傷紅細胞膜所致，此時患兒童常無K—F環(huán)出現(xiàn)，因此對凡是非球形紅細胞明顯增高，血清銅藍蛋白低下。
(二)神經(jīng)精神損害
神經(jīng)系統(tǒng)損害僅次于肝損害，其癥狀出現(xiàn)亦多晚于肝損害。早期主要是構語困難(納吃)、動作笨拙或震顫、不自主運動、表情呆板、肌張力改變等，到晚期精神癥狀更為明顯，常有行為異常和智能障礙，顱腦CT和MRI可顯示基底節(jié)目低密度灶，嚴重時可累及丘腦、腦干和小腦 。
(三)腎臟損害
大都繼發(fā)于肝損害，少數(shù)可作為首發(fā)癥狀，主要表現(xiàn)為腎小管重吸收功能障礙，如蛋白尿、糖尿、氨基酸尿和腎小管酸中毒表現(xiàn)，少數(shù)患兒可有Fanconi綜合征癥狀。少數(shù)患者可并發(fā)甲狀旁腺功能減低，葡萄糖不耐受、胰酶分泌不足、體液或細胞免疫功能低下等。