苯丙酮尿癥是比較常見的小兒代謝異常疾病，會給患者帶來很大的痛苦，由于是遺傳病，那么我們可以通過分析父母的情況來知道病因，下面我們就一起看看關(guān)于苯丙酮尿癥的病因、癥狀及治療原則。
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。由于酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿癥患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中并引起大腦損傷和精神發(fā)育遲緩。
哪些人易患苯丙酮尿癥?
當(dāng)父母雙方都帶有苯丙酮尿癥基因并且都將其傳遞給子女時，他們的子女就會遺傳上苯丙酮尿癥。如果父親或母親有苯丙酮尿癥基因但不發(fā)病的，就稱為“攜帶者”。在攜帶者的每一個細(xì)胞中既有一個正?；蛞灿幸粋€苯丙酮尿癥基因。攜帶者沒有任何健康影響。
當(dāng)父母雙方都是攜帶者時，他們就有1/4(25%)幾率把苯丙酮尿癥基因傳遞給子女，并導(dǎo)致子女一出生就患上苯丙酮尿癥;子女從父母一方遺傳苯丙酮尿癥基因，而從另一方遺傳正常基因的幾率是2/4(50-50)，這使得子女也成為一個和自己父母一樣的攜帶者;此外還有1/4的幾率是父母傳遞的都是正?；颍瑒t其子女既不會患病也不是攜帶者，完全正常。記住，這些幾率對于每一次妊娠都是一樣的。
主要臨床表現(xiàn)有：
1.生長發(fā)育遲緩
除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩，表現(xiàn)在智商低于同齡正常嬰兒,生后4～9個月即可出現(xiàn)，重型者智商低于50，約14%以上兒童達(dá)白癡水平，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙，限制新生兒攝入苯丙氨酸可防止智力發(fā)育障礙，重型PKU患兒智力發(fā)育障礙比輕型者血中苯丙氨酸濃度高，據(jù)此可以認(rèn)為智力發(fā)育障礙與苯丙氨酸毒性有關(guān)，但更為詳細(xì)的病理生理機(jī)制仍不清楚。
2.神經(jīng)精神表現(xiàn)
由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕，肌張力增高，反射亢進(jìn)，常有興奮不安，多動和異常行為。
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3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)
皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥，由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。
4.其他
由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。
治療原則：
(1)苯丙氨酸的攝入量必須能保證生長和代謝的最低需要量。由于患者肝臟苯丙氨酸羥化酶的缺少，使苯丙氨酸不能正常代謝生成酪氨酸而在血液中大量蓄積，造成神經(jīng)系統(tǒng)損害，且苯丙氨酸又經(jīng)旁路代謝生成苯丙酮酸、苯乙酸，經(jīng)尿液大量排出，所以患者尿液有特殊的難聞的鼠味。同時苯丙氨酸是生長發(fā)育的必需氨基酸，供應(yīng)不足也會導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩，嚴(yán)重會導(dǎo)致死亡。所以，苯丙氨酸既不能攝入太多，也不能攝入太少。
(2)另一方面，由于天然蛋白質(zhì)中均含有4～6%的苯丙氨酸，所以必須控制天然蛋白質(zhì)的攝入，而以低或無苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作為患兒蛋白質(zhì)的主要來源，并且要保證給予足夠的熱量。
(3)對乳兒母乳仍是最好的飲食，給予計算量的母乳，對患兒的發(fā)育十分有利，因此切忌停喂母乳。
(4)必須考慮個體的差異。由于患兒苯丙氨酸羥化酶的活性缺陷程度差別很大，因此飲食治療要堅持個體化的原則，而且由于各年齡段患兒蛋白質(zhì)、熱量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，應(yīng)根據(jù)每個患兒的年齡、體重、血液濃度制定和調(diào)整食譜，使血苯丙氨酸濃度控制在適當(dāng)?shù)乃健?/p>
(5)食物中除脂肪和糖類外，均含有蛋白質(zhì);其中苯丙氨酸含量占蛋白質(zhì)的3%―5%。故從普通食物中摒除苯丙氨酸是困難的。
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