苯丙酮尿癥(pku)是最常見的氨基酸代謝遺傳性疾病之一。它是常染色體隱性遺傳，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率傳遞至后代。
疾病的根源是減少或者缺乏苯丙氨酸羥化酶的活性。苯丙氨酸羥化酶將必需氨基酸苯丙氨酸轉化成酪氨酸。后者是兒茶酚胺，黑色素和甲狀腺激素的前體。由于此代謝通道的阻斷，苯丙氨酸經由另一通道轉變成苯丙酮酸和乙酸鹽并經腎臟排泄。
患兒在出生后頭幾周即有精神發(fā)育遲緩。原因是由于旦白代謝的改變造成大腦神經元異常髓鞘化。其他苯丙酮尿癥的癥狀包括由于黑色素合成受影響而導致皮色素缺乏等。
新生兒苯丙酮尿癥的診斷意義重大。因為大腦的損傷可以用低苯丙氨酸來彌補。因此，檢測血中升高的苯丙氨酸濃度必需在出生后3-5天內進行。