遺傳性代謝病引起的消化系統(tǒng)癥狀僅次于神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。常表現(xiàn)為嘔吐、腹瀉、肝或脾腫大、黃疽、舌大等。
1.嘔吐：嘔吐常常為遺傳性代謝病在新生兒期的表現(xiàn)，一般只發(fā)生于哺乳之后。如果出生后不久即開始嘔吐而又無消化道畸形時，必須考慮有某種遺傳性代謝病之可能。特別在伴有蛋白質(zhì)耐受不良時，幾乎每例患兒在喂養(yǎng)開始后即出現(xiàn)嘔吐。尿素循環(huán)中5種酶之一有缺陷，亦可引起嘔吐和高氨血癥。主要診斷指標是進食蛋白質(zhì)飲食后血氨水平顯著增高，但如不進食而長期靜脈補液時。則血氨升高不明顯，且嘔吐停止。有機酸代謝障礙也可引起嘔吐，它們是甲基丙二酸尿癥、丙酸血癥、異戍酸血癥等。其共同特點是伴有嚴重的代謝性酸中毒，有的還伴有中性粒細胞減少及血小板減少。
苯丙酮尿癥也可在新生兒期表現(xiàn)為嘔吐，甚至有將近一半的患兒出現(xiàn)嘔吐癥狀。此時應作血液苯丙氨酸檢查，或取尿作三氯化鐵試驗，以判斷尿中有無苯丙酮酸。但需注意一般均需進食蛋白質(zhì)飲食48小時以上，方能測出上述血尿的生化異常，而血清苯丙氨酸增高必先于尿內(nèi)苯丙酮酸的出現(xiàn)。
失鹽型先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥之患兒，也常以不明原因的嘔吐而就診，若同時存在脫水征，外生殖器異常及色素沉著，則一般是不難作出臨床診斷的。
能引起嘔吐的遺傳性代謝病還有半乳糖血癥、糖元代謝病I型、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、Wolman氏病及扭結(jié)發(fā)綜合征等。
2.腹瀉：遺傳性代謝病伴腹瀉者較少見。當新生兒出現(xiàn)無法解釋的腹瀉時，還須考慮排除半乳糖血癥，胰腺纖維囊性病、小腸雙糖酶缺陷，Wolman氏病及酪氨酸血癥、高雪氏病、原發(fā)性果糖不耐受癥等。
3.黃疽：許多遺傳性代謝病均伴有黃疸，其增高的血清膽紅素大多為直接膽紅素，示肝臟疾病可能性大于溶血性疾病，這些疾病包括半乳糖血癥，遺傳性果糖不耐受癥，糖元代謝?、粜汀olman氏病、尼曼一匹克氏病A，B兩型。尿素循環(huán)中的五個酶中任何一個酶缺乏均可引起黃疸，它們是高氨血癥I型、2型，瓜氨酸血癥，精氨酸代琥珀酸尿癥和精氨酸酶缺乏癥等。氨基酸代謝障礙中有些病也伴有黃痘，如楓搪尿癥、非酮性高甘氨酸血癥、啤酒花烘爐尿癥、高肌氨酸血癥及焦谷氨酸血癥等。其他可引起黃疸的疾病還有甲基丙二酸尿癥，丙酸血癥，B一甲基巴豆酰輔酶A羥化酶缺乏癥、扭結(jié)發(fā)綜合征、巖藻糖沉積病、GM3神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病等。
血清中以間接膽紅素增高為主的黃疽見于先天性紅細胞酶缺陷如葡萄糖6一磷酸脫氫酶缺乏、丙酮酸激酶缺乏引起的溶血性疾病。
若血清中間接膽紅素升高而又無溶血證據(jù)時，應考慮為部分或完全性葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏而引起的先天性非溶血性黃疸(Criglar-Najjar)綜合征。
還有a1抗胰蛋白酶缺乏癥也可引起黃疸，酷似新生兒肝炎，不過血清蛋白電泳顯示a1球蛋白低于2%可資鑒別。
4.肝或脾腫大：許多遺傳性代謝病均伴有肝腫大。根據(jù)是否伴有功能損害或肝硬化而分為二類。
僅肝大而不伴有肝功能損害的有GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病I型(全身型)、Wolman氏病、粘多糖沉積病I，I、I、Ⅳ、V、Ⅶ型、粘脂沉積?、?、Ⅳ型、尼曼一匹克氏病、異染性
腦白質(zhì)營養(yǎng)不良晚嬰型、高雪氏病、肝性血卟啉癥、原發(fā)性高脂蛋白血癥I型、Ⅳ型、V型、a一脂蛋白缺乏癥等。
肝大且伴肝功能損害或肝硬化的疾病有糖元代謝病I，I，Ⅳ，Ⅵ，Ⅸ、Ⅺ型，半乳糖血癥、肝豆狀核變性、a1抗胰蛋白酶缺乏癥、遺傳性果糖不耐受癥、果糖1.6二磷酸酶缺乏癥及遺傳性酪氨酸血癥等。
肝腫大伴脾腫大的疾病有糖元代謝病Ⅳ型、海藍組織細胞綜合征，尼曼一匹克氏病、高雪氏病、GM1及GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病、甘露糖沉積病等。
此外，伴有肝腫大的代謝缺陷病還有甲基丙二酸尿癥。溶酶體酸性磷酸酶缺乏、尿素循環(huán)缺陷之鳥氨酸轉(zhuǎn)氨甲酰酶缺乏和精氨酸琥珀酸尿癥，B一葡萄糖苷酸酶缺乏癥、高甲硫氨酸血癥及巖藻糖沉積病等。
5.巨舌癥：遺傳性代謝病引起舌大而厚的有糖元代謝?、蛐汀r藻糖沉積病、GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病I型、GM3神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病等。后二者除巨舌外，尚有齒齦增生。伴有齒齦增生的還有I細胞病。