在室間隔完整的大動脈轉(zhuǎn)位新生兒，兩大循環(huán)間的交換血流量少。存在著明顯的青紫(室間隔完整和血液混合不充分的新生兒青紫明顯)，可在出生后數(shù)小時內(nèi)即被發(fā)現(xiàn)，且大多情況下為惟一癥狀。體格檢查可見明顯發(fā)紺，外周血管脈搏正常，右心室搏動增強(qiáng)。聽診第1、第2 心音響亮，第2 心音常單一或輕度分裂，心臟雜音柔和或缺如。柔和的噴射性雜音可是功能性左心室流出道雜音或是動脈導(dǎo)管未閉引起。
當(dāng)存在大的循環(huán)間分流，如大的動脈導(dǎo)管未閉或大的室間隔缺損時，因交換血流量較多，則表現(xiàn)為以充血性心力衰竭癥狀為主，伴有輕度發(fā)紺。伴有粗大的動脈導(dǎo)管未閉的患兒通常在生后1 周內(nèi)出現(xiàn)癥狀，典型的表現(xiàn)為水沖脈，連續(xù)性雜音可不明顯;伴有大型室間隔缺損的嬰兒，通常在生后2～4 周出現(xiàn)心力衰竭癥狀。新生兒早期肺血管阻力仍較高，雜音可不明顯，但在生后最初的幾周常會于胸骨左下緣出現(xiàn)特征性的全收縮期雜音，可伴或不伴有震顫。隨著肺動脈高壓的發(fā)展，逐漸出現(xiàn)第3 心音、心力衰竭引起的奔馬律及肺動脈第2音亢進(jìn)，在心尖處可聞及因肺靜脈血流增加而產(chǎn)生的舒張中期雜音。
當(dāng)左室流出道梗阻導(dǎo)致肺動脈狹窄時青紫明顯，在胸骨左上緣可聞及響亮的收縮期噴射性雜音。除主動脈瓣靠近前胸壁使第2 心音較響外，其他臨床表現(xiàn)與法洛四聯(lián)癥相似。在伴有前向?qū)ξ徊涣嫉氖议g隔缺損時，尚需注意是否有左室流出道梗阻的存在。若有股動脈搏動減弱而手臂動脈搏動正?；蛟鰪?qiáng)提示可能伴有主動脈弓中斷或水腫。除此之外，還可能表現(xiàn)有上半身較下半身青紫嚴(yán)重的差異性青紫現(xiàn)象。