(1)早期表現(xiàn)為低位性急性腸梗阻癥狀
病兒初生后，有胎便排出延遲史，腹脹、嘔吐，須經(jīng)肛診或灌腸方可排出糞便，且癥狀緩解。以后再次出現(xiàn)腹脹便秘，應考慮本病。
(2)X線檢查
攝直立位腹部平片和鋇劑灌腸檢查，可見腸腔普遍脹氣，有液平面及擴張的腸袢。鋇灌腸可見痙攣段結(jié)腸壁的結(jié)袋形消失，變平直而無蠕動。直腸、乙狀結(jié)腸遠端較細狹，乙狀結(jié)腸近端及降結(jié)腸有明顯的擴張。24小時后復查仍見有鋇劑停留。
(3)先天性巨結(jié)腸應與先天性肛門直腸閉鎖和狹窄、新生兒器質(zhì)性腸梗阻等疾病相鑒別