血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞，男性發(fā)病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體?；疾∧行耘c正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數(shù)為患者，女性半數(shù)為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數(shù)有血友病，所生女孩半數(shù)為血友病，半數(shù)為傳遞者。約30%無家族史，其發(fā)病可能因基因突變所致。
1.皮膚粘膜出血
由于皮下組織齒齦舌口腔粘膜等部位易于受傷，故為出血多發(fā)部位幼兒多見于額部碰撞后 出血，血腫但皮膚粘膜出血并非是本病的特點。
2.關(guān)節(jié)積血
急性期：關(guān)節(jié)腔內(nèi)及關(guān)節(jié)周圍組織出血導(dǎo)致關(guān)節(jié)局部發(fā)熱紅腫疼痛，繼之肌肉痙攣活動受限關(guān)節(jié)多處于屈曲位置。
全關(guān)節(jié)炎期：多數(shù)病例因反復(fù)出血以致血液不能完全吸收，白細胞釋放的酶以及血液中其他成分刺激關(guān)節(jié)組織，形成慢性炎癥滑膜增厚。
后期：關(guān)節(jié)纖維化、關(guān)節(jié)強硬畸形、肌肉萎縮骨、質(zhì)破壞關(guān)節(jié)攣縮，導(dǎo)致功能喪失膝關(guān)節(jié)反復(fù)出血，常引起膝屈曲外翻腓骨半脫位，并形成特征性的血友病步伐。
3.肌肉出血和血腫
常有發(fā)生多在創(chuàng)傷、肌肉活動過久，多見于用力的肌群。
4.血尿、重型血友病
患者可出現(xiàn)鏡下血尿或肉眼血尿，多無疼痛感亦無外傷史，但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的癥狀。
5.由出血引起的壓迫癥狀及其并發(fā)癥
血腫壓迫神經(jīng)可導(dǎo)致受壓神經(jīng)支配區(qū)域麻木，感覺喪失劇痛肌肉萎縮等，舌口腔底部扁桃體咽后壁前頸部出血，則可引起上呼吸道梗阻導(dǎo)致呼吸困難，甚至窒息而死局部血管受壓迫可引起組織壞死。
淤積到關(guān)節(jié)腔中的血液常常需要數(shù)周時間才能逐漸被吸收，從而逐漸恢復(fù)功能，但如果關(guān)節(jié)反復(fù)出血則可導(dǎo)致滑膜炎和關(guān)節(jié)炎，造成關(guān)節(jié)畸形，使關(guān)節(jié)的功能很難恢復(fù)正常，因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。
輕度血友病患者的因子活性程度為正常人的6%至25%，一般只在外科手術(shù)、拔牙或嚴(yán)重外傷后出血不止。關(guān)節(jié)出血較少。由于每個凝血因子的基因都是一串復(fù)雜的序列，即使是同一種類型的血友病患者，相應(yīng)基因也有所不同，因而其凝血因子的活性水平也不同，據(jù)此可將血友病患者分為重型、中型和輕型。
重度血友病患者的血漿中所缺乏的凝血因子的活性程度達不到正常人的3%，一個月內(nèi)可數(shù)次出血，出血常常在沒有明顯原因的情況下發(fā)生，稱為自發(fā)出血。關(guān)節(jié)出血很普遍。中度血友病患者的因子活性程度為正常人的3%至6%，他們的出血常常由小創(chuàng)傷導(dǎo)致，例如運動損傷。關(guān)節(jié)出血一般在外傷后發(fā)生。