室間隔缺損指室間隔在胚胎發(fā)育不全，形成異常交通，在心室水平產(chǎn)生左向右分流，它可單獨(dú)存在，也可是某種復(fù)雜心臟畸形的組成部分。室缺是最常見的先天性心臟病。小室間隔缺損因?yàn)榉至髁啃《划a(chǎn)生任何癥狀，生長、發(fā)育也正常。但局部體征明顯，于胸骨左緣第3～4肋間，可聞及Ⅲ/6級以上粗糙的全收縮期雜音，伴有震顫。肺動脈瓣第二音正?；蛏栽鰪?qiáng)。
室間隔缺損的癥狀表現(xiàn)在以下幾個方面，請看具體介紹：
一、呼吸窘迫與左心衰竭：
缺損口徑較小，分流量較少者，一般無明顯癥狀，缺損較大，分流量較多者，可有發(fā)育障礙，活動后心悸，氣急，反復(fù)出現(xiàn)肺部感染，嚴(yán)重時可出現(xiàn)呼吸窘迫和左心衰竭等癥狀，當(dāng)產(chǎn)生輕度至中度肺動脈高壓，左至右分流量相應(yīng)減少時，肺部感染等情況見減輕，但心悸，氣急和活動受限等癥狀仍存在，或更形明顯，重度肺動脈高壓，產(chǎn)生雙向或反向(右至左)分流時，出現(xiàn)紫紺，即所謂艾森曼格綜合征，體力活動和肺部感染時紫紺加重，最終發(fā)生右心衰竭。
二、心濁音界擴(kuò)大：
體檢時，缺損口徑較大者，一般發(fā)育較差，較瘦小，晚期病例，可見唇，指紫紺，嚴(yán)重時可有仟狀指(趾)，以及肝臟腫大，下肢浮腫等右心衰竭表現(xiàn)，分流量較大的病人，可見心前區(qū)搏動增強(qiáng)，該處胸壁前隆，叩診時心濁音界擴(kuò)大。
三、心臟聽診癥狀：
在胸骨左緣第3，4肋間(依缺損所處位置的高低而異)可聞及Ⅲ～Ⅳ級全收縮期噴射性雜音，同一部位可捫及震顫，肺動脈壓升高者，在肺動脈瓣區(qū)可聽到第2音亢進(jìn)，有時因缺損表面被腱索，乳頭肌或異常膜狀物覆蓋，致使雜音強(qiáng)度較弱，震顫亦不明顯，但根據(jù)其噴射性雜音的性質(zhì)，仍可加以判斷，分流量較大者，在心尖部尚可聽到因流經(jīng)二尖瓣瓣口血量增多而產(chǎn)生的舒張期隆隆樣雜音，嚴(yán)重肺動脈高壓，左右心室壓力相近者，收縮期雜音減輕以至消失，而代之以響亮的肺動脈瓣區(qū)第2心音或肺動脈瓣關(guān)閉不全的舒張期雜音(GrahamSteell雜音)，高位室間隔缺損伴有主動脈瓣脫垂，關(guān)閉不全者，除收縮期雜音外尚可聽到向心尖傳導(dǎo)的舒張期遞減性雜音，由于兩雜音之間的間隔時間甚短，易誤為持續(xù)性雜音，測血壓可見脈壓增寬，并有股動脈“槍擊聲”等周圍血管體征。
溫馨提示：除了解室間隔缺損本身之外，同等重要的是了解是否有并發(fā)畸形，特別有無主動脈瓣脫垂，左心室流出道狹窄和動脈導(dǎo)管未閉等，以免因漏診造成不良后果。