性早熟的診斷首先要除外對機體危害較重的疾病如中樞病變和腫瘤、卵巢和腎上腺腫瘤，以及非內(nèi)分泌異常引起的陰道出血，如炎癥、異位、外傷和腫瘤等。其次要區(qū)另U完全性或不完全性性早熟。
一般是乳房發(fā)育與陰毛生長先于月經(jīng)初潮數(shù)月。有些患兒性早熟的唯一特征是乳房發(fā)育(premature thelarche)或青春期陰毛早現(xiàn)(premature pubarche)，但大多數(shù)為身體發(fā)育的加速。
對于女性同性性早熟診斷步驟的主要目的，在于明確所致加速性成熟的病因。約90%的病例屬體質(zhì)型(尤其是原因不明或特發(fā)性者)。但對任何病例在作出這種解釋前，必須排除其他病因。
病史中應了解有否誘發(fā)因素，如攝入性激素和營養(yǎng)食品等情況。了解發(fā)病年齡、病程快慢和生長情況。
體格檢查時應記錄身長、體重和性征發(fā)育的分期，外生殖器發(fā)育的情況，腹部和盆腔檢查情況。全身檢查注意McCune-Albright綜合征、甲狀腺功能減退的特有體征以及神經(jīng)系統(tǒng)異常。
實驗室診斷應了解骨齡和生殖激素測定(如FSH、LH、E2，必要時測定DHAS、睪酮、孕酮、17一羥孕翻和HCG)。DHAS與實足年齡和骨齡的關系能反映腎上腺功能初現(xiàn)，有助于真性性早熟的診斷(表11-1，2)。手腕部正位X線攝片可判斷骨齡，了解發(fā)育過程的進度。蝶鞍(sella turcica)正側(cè)位X線攝片可確定垂體有無病變。如可疑，可進一步行氣腦造影(pneumoencephelography)，腦室造影 (ventriculography)，CT或/及MRI以明確診斷。中樞性真性性早熟除有腎上腺功能初現(xiàn)外，尚有下丘腦和垂體的功能活動。因此，作 GnRH興奮試驗可了解垂體的功能狀況，F(xiàn)T4和TSH有助于反映甲狀腺功能。cT或MRI頭部檢查可了解腦部的腫瘤，腹部和盆腔的超聲檢查可了解腎上腺和卵巢大小及形態(tài)，以及卵泡情況。征發(fā)育、陰道出血，而身材矮小，骨齡小手實際年齡則提示為甲狀腺功能減退。若伴有.PRu升高，可出現(xiàn)溢乳。
若性征發(fā)育且GnRH試驗的反應似青春期的模式，則為真性性早熟。若神經(jīng)系統(tǒng)檢查、頭部影像檢查無異常發(fā)現(xiàn)時，則最可能為特發(fā)性。應予注意的是顱腦部病灶較小不易發(fā)現(xiàn)應長期觀察隨訪，以免漏診。當促性腺素未升高則考慮有異源HCG分泌。卵巢分泌的雌激素常促使生長加速、骨成熟。乳房發(fā)育約相當于骨齡11歲;月經(jīng)來潮約相當于骨齡13 歲。血孕酮升高提示為黃體瘤。性征發(fā)育、陰道出血、而身材矮小，骨齡小于實際年齡則提示為甲狀腺功能減退。若伴有PRL升高，可出現(xiàn)溢乳。
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