運(yùn)動障礙疾病源于基底核功能紊亂，通常分為肌張力增高-運(yùn)動減少和肌張力降低-運(yùn)動過多兩大類，前者以運(yùn)動貧乏為特征，后者主要表現(xiàn)異常不自主運(yùn)動。
1.體檢
可了解運(yùn)動障礙癥狀特點(diǎn)，明確有無神經(jīng)系統(tǒng)其他癥狀體征，如靜止性震顫、鉛管樣或齒輪樣肌強(qiáng)直提示帕金森病，角膜K-F 環(huán)提示肝豆?fàn)詈俗冃?，亨廷頓病和肝豆?fàn)詈俗冃缘瘸\(yùn)動障礙，常伴精神和智能損害。
實(shí)驗(yàn)室檢查
血電解質(zhì)、微量元素及生化檢查，有助于運(yùn)動障礙疾病診斷，如肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哐邈~、尿銅和血清銅藍(lán)蛋白含量測定，具有重要診斷意義。
2.病史
(1)發(fā)病年齡
?？商崾静∫颍鐙雰夯蛴變浩谄鸩】赡転槟X缺氧、產(chǎn)傷、膽紅素腦病或遺傳因素，少年期出現(xiàn)震顫可能是肝豆?fàn)詈俗冃?也有助于判定預(yù)后，如兒童期起病的原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣遠(yuǎn)較成年起病嚴(yán)重致殘率高;相反的，老年發(fā)病的遲發(fā)性運(yùn)動障礙較年輕發(fā)病頑固。
(2)起病方式
?？商崾静∫?，如急性起病的兒童或青少年肌張力障礙可能提示藥物不良反應(yīng)，緩慢起病多為原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣、肝豆?fàn)詈俗冃缘?急性起病的嚴(yán)重舞蹈癥或偏側(cè)投擲癥提示可能為血管性病因，緩慢隱襲起病可能為神經(jīng)變性疾病。
(3)病程
對診斷也有幫助，如小舞蹈病通常在起病6 個(gè)月內(nèi)緩解，與兒童期起病的其他舞蹈病不同。
(4)藥物如酚噻嗪類及丁酰苯類可引起運(yùn)動障礙
(5)某些疾病如風(fēng)濕熱
甲狀腺疾病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、真性紅細(xì)胞增多癥等可伴舞蹈樣動作。
(6)家族史
有診斷意義，如亨廷頓病、良性遺傳性舞蹈病、特發(fā)性震顫、扭轉(zhuǎn)痙攣、抽動-穢語綜合征等有遺傳背景。
3.他輔助檢查
1.CT 或MRI 檢查
如肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?，可顯示雙側(cè)豆?fàn)詈藚^(qū)低密度灶或MRI 顯示信號異常。
2.正電子發(fā)射斷層掃描(PET)或單光子發(fā)射斷層掃描(SPECT)
可顯示紋狀體DA 轉(zhuǎn)運(yùn)載體(DAT) 功能降低、DA 遞質(zhì)合成減少和D2 型DA 受體活性改變等，對帕金森病診斷頗有意義。
3.基因分析
對確診某些遺傳性運(yùn)動障礙疾病有重要意義。