兒童進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性進(jìn)行性肌肉變性疾病,隨著兒童進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的發(fā)病率的增加,人們對(duì)兒童進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的關(guān)注也越來(lái)越多。
兒童進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的癥狀
1、小腿肌肉發(fā)涼、發(fā)硬、粗大。主要病因:顯性或隱性遺傳或基因突變性別及好發(fā)年齡:10歲以下多見(jiàn),男性多于女性主要癥狀:多近體端肌萎縮,遠(yuǎn)端假性肥大無(wú)力,鴨步、突腹、足尖走路、翼狀肩.Gowers癥陽(yáng)性主要病理變化:肌細(xì)胞退行性變,壞死,脂肪細(xì)胞及結(jié)締組織增生,肌細(xì)胞內(nèi)DYS缺失或異常。
2、兒童進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者行走時(shí)腰椎過(guò)度前凸,骨盆及下肢呈搖擺狀,似“鴨步”步態(tài)、因肩胛帶肌肉無(wú)力、萎縮,當(dāng)雙臂前伸時(shí)可見(jiàn)“翼狀肩胛”。
3、四肢肌肉對(duì)稱性無(wú)力和萎縮,行走緩慢跌倒不易爬起,上下樓困難費(fèi)力,腳跟不能著地。走路時(shí)呈典型的鴨子步型。