肌營(yíng)養(yǎng)不良的診斷、檢查、治療是什么進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的診斷、檢查、治療是什么進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的診斷、檢查、治療是什么?
肌營(yíng)養(yǎng)不良癥狀體征
1、假肥大型根據(jù)Dys空間結(jié)構(gòu)改變和功能喪失程度不同，可分為兩型：Duchenne型和Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良。
2、面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良是常見的常染色體顯性遺傳肌病。遺傳缺陷是定位于4q35染色體上同源框基因(指一類長(zhǎng)約180個(gè)堿基對(duì)的DNA序列)的重組。
3、肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良也稱為Erb型。包含一組肌營(yíng)養(yǎng)不良變異型，為常染色體顯性隱性遺傳，散發(fā)病例不少見。病變主要累及肢體近端。此型有Dys存在，無Xp21突變。將不符合DMD、BMD或面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良的診斷標(biāo)準(zhǔn)，但表現(xiàn)肢帶肌無力患者包括在此型中。
4、眼肌型肌營(yíng)養(yǎng)不良為典型常染色體顯性遺傳，但有隱性遺傳和散發(fā)病例。某些病例與線粒體DNA缺失有關(guān)。通常在30歲以前發(fā)病，上瞼下垂為早期表現(xiàn)，隨之發(fā)生進(jìn)展性眼外肌麻痹;也常見面肌無力，以及四肢肌亞受累，病程緩慢進(jìn)展。易誤診為重癥肌無力。
5、埃-德型肌營(yíng)養(yǎng)不良為X連鎖隱性(Xq28)遺傳，常染色體顯性(1q11)遺傳很少。兒童期發(fā)病，緩慢進(jìn)展，發(fā)生肌萎縮、無力和攣縮(常見于肱二頭肌、肱三頭肌、腓骨肌和脛前肌，以后擴(kuò)展至肢帶肌)，可出現(xiàn)心臟傳導(dǎo)異常和心肌病。血清CK輕度增高。應(yīng)監(jiān)測(cè)心臟功能，必要時(shí)植入起搏器。
6、眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良是常染色體顯性遺傳，也有散發(fā)病例。常發(fā)生于30至50歲。首發(fā)癥狀為上瞼下垂和眼球運(yùn)動(dòng)障礙，雙側(cè)對(duì)稱。逐步出現(xiàn)吞咽困難、輕度面肌力弱、咬肌無力和萎縮、構(gòu)音不清等，吞咽困難嚴(yán)重可能需要鼻飼或胃造口術(shù);血清CK正常或輕度升高。
7、遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良為常染色體顯性變異型，典型為40歲以后起病，純合子發(fā)病較早，發(fā)病較早，癥狀較重。主要影響手足小肌肉、腕伸肌、足背屈肌，病程緩慢進(jìn)展。也有報(bào)道常染色體隱性遺傳或散發(fā)的遠(yuǎn)端肌病，表現(xiàn)年輕人進(jìn)行性下肢無力。
8、脊旁肌營(yíng)養(yǎng)不良40歲后發(fā)病，表現(xiàn)進(jìn)展性脊旁肌無力、背部疼痛和典型脊柱后凸，可有家族史;血清CK輕度增高，CT檢查顯示脊旁肌為脂肪所代替。