肌營(yíng)養(yǎng)不良根據(jù)臨床癥狀與體征、肌電圖、生化檢查與肌活檢等， 如有遺傳家族史則診斷不難確立， 但需與下列疾病進(jìn)行鑒別。
肌營(yíng)養(yǎng)不良根據(jù)臨床癥狀與體征
1、嬰兒型脊肌萎縮癥：主要是起病年齡更早， 有時(shí)可見(jiàn)肌束震顫， 其肌肉萎縮在肢體遠(yuǎn)端亦明顯， 肌電圖檢查及肌活檢可作鑒別。
2、良性先天性肌張力不全癥：應(yīng)與先天性或嬰兒期肌營(yíng)養(yǎng)不良癥鑒別， 特點(diǎn)為無(wú)肌萎縮， CPK含量正常， 肌活檢無(wú)特殊發(fā)現(xiàn)， 預(yù)后良好。
3、成年型脊肌萎縮癥：主要與肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥區(qū)別， 根據(jù)血清酶測(cè)定， 肌電圖及肌活檢以及有無(wú)肌束震顫， 一般可以鑒別。如有困難時(shí)， 可采用Coers(1979)提出的在肌活檢時(shí)測(cè)定終末神經(jīng)支配比率(terminal innervation ratio，TIR)的方法， 以估計(jì)肌肉中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)軸索側(cè)突的分支( 即一定數(shù)量亞終末軸索所支配的肌纖維數(shù) )， 如TIR升高可診斷為脊肌萎縮癥， 正常則應(yīng)考慮為肌病。
4、多發(fā)性肌炎：主要與肢帶型區(qū)別， 肌炎的發(fā)展較快， 常有肌痛，亦無(wú)家族遺傳史，肌活檢常可以明確鑒別。