最明顯的就是腰痛：本病腰痛一般為鈍痛，或發(fā)生絞痛并伴有肉眼血尿時(shí)提示。
最危險(xiǎn)的是腦底動(dòng)脈環(huán)血管瘤：并發(fā)此血管瘤者為10%-40%，常因血管瘤破裂，腦出血做進(jìn)一步檢查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。此外，胸主動(dòng)脈瘤及心瓣膜病也較常見。
最普遍的是其他器官多發(fā)性囊腫：中年發(fā)現(xiàn)多囊腎患者約半數(shù)有多囊肝，一般認(rèn)為其發(fā)展較慢，且較多囊腎晚十年左右。此外，胰腺及卵巢也可并發(fā)囊腫，結(jié)腸憩室并發(fā)率也較高。