當(dāng)新生兒有一眼或雙眼白內(nèi)障時(shí)，應(yīng)該明確其病因。如果有陽(yáng)性家族史，則與遺有關(guān)。此外，環(huán)境因素的影響也是其發(fā)病原因，有部分是全身疾患的并發(fā)病。即便是經(jīng)過(guò)家系分析或是實(shí)驗(yàn)室檢查后，仍有1/3病例不能查出病因。這類(lèi)原因不明的白內(nèi)障稱(chēng)為特發(fā)性白內(nèi)障。病人沒(méi)有其它的眼部異常，亦無(wú)全身疾思，可能系多因素造成品體混濁。推測(cè)這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統(tǒng)性疾病有關(guān)，但是由于系統(tǒng)病的表現(xiàn)很輕而被忽略或不能辨認(rèn)。
先天性白內(nèi)障的病因：
1、遺傳：近50年來(lái)對(duì)于先天性白內(nèi)障的遺傳已有更深入的研究，大約有1/3先天性白內(nèi)障是遺傳性的。其中常染色體顯性遺傳最為多見(jiàn)。我國(guó)的統(tǒng)計(jì)資料表明，顯性遺傳占73%，隱性遺傳占23%，尚未見(jiàn)伴性遺傳的報(bào)導(dǎo)。在血緣配婚比率高的地區(qū)或國(guó)家，隱性遺傳也并非少見(jiàn)。
由于目前還沒(méi)有檢出隱性基因攜帶者的方法，因此禁止近親配婚是減少隱性遺傳白內(nèi)障的重要措施?，F(xiàn)已知此類(lèi)白內(nèi)障有2～3個(gè)致病基因。
X-連鎖隱性遺傳白內(nèi)障更為少見(jiàn)。有1個(gè)致病基因。男性病人多為核性白內(nèi)障，靜止不變或者逐漸發(fā)展為成熟期白內(nèi)障。女性攜帶者有Y字縫混濁，沒(méi)有視力障礙。
無(wú)家族史的散發(fā)性白內(nèi)障，有可能是常染色體顯性基因的突變，患者為該家系的第一代白內(nèi)障思者，其子女就會(huì)有50%的患病機(jī)會(huì)。
2、非遺傳性：除遺傳外，環(huán)境因素的影響是引起先天性白內(nèi)障的另一重要原因。約占先天性白內(nèi)障的1/3。
應(yīng)該提出的是母親在妊娠期前2月的感染，是導(dǎo)致白內(nèi)障發(fā)生的一個(gè)不可忽視的因素。妊娠期的感染(風(fēng)疹、水痘、單純疤疹、麻疹、帶狀疤疹以及流感等病毒)，可以造成胎兒晶體混濁。此時(shí)期晶體囊膜尚未發(fā)育完全，不能抵御病毒的侵犯，而且此時(shí)的晶體蛋白合成活躍，對(duì)病毒的感染敏感，因此影響了晶體上皮細(xì)胞的生長(zhǎng)發(fā)育，同時(shí)有營(yíng)養(yǎng)和生物化學(xué)的改變，晶體的代謝紊亂，從而引起混濁。在妊娠的后期，由于胎兒的晶體囊膜已逐漸發(fā)育完善，有了保護(hù)晶體免受病毒侵害的作用。
妊娠期營(yíng)養(yǎng)不良，盆腔受放射線(xiàn)照射，服用某些藥物(如大劑量四環(huán)素、激素、水楊酸制劑、抗凝劑等)、妊娠期患系統(tǒng)疾病(心臟病、腎炎、糖尿病、貧血、甲亢、手足抽搦癥、鈣代謝紊亂)以及維生素D缺乏等，均可造成胎兒的晶體混濁。
先天性白內(nèi)障另一個(gè)常見(jiàn)的原因是胎兒最后3月的發(fā)育障礙。典型表現(xiàn)是早產(chǎn)兒出生時(shí)體重過(guò)低和缺氧，中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害。已有動(dòng)物實(shí)驗(yàn)證實(shí)宮內(nèi)缺氧可以引起先天性白內(nèi)障。
3、散發(fā)性：約有1/3先天性白內(nèi)障原因不明，即散發(fā)性，無(wú)明顯的環(huán)境因素影響。在這組病例中可能有一部分還是遺傳性的，新的常染色體顯性基因突變，在第一代有白內(nèi)障，但無(wú)家族史，因此很難確定是遺傳性。隱性遺傳的單發(fā)病例也很難診為遺傳性。
溫馨提示：在非遺傳性的先天性白內(nèi)障中，環(huán)境因素的影響是造成白內(nèi)障的重要原因。因此要強(qiáng)調(diào)圍產(chǎn)期保健，以減少先天性白內(nèi)障的發(fā)生。