本病的臨床表現(xiàn)決定于左心室流出道有無壓力階差及階差的程度。
1.癥狀
(1)勞力性呼吸困難：約80%的病人于勞累后出現(xiàn)呼吸急促，這與左室順應性差，充盈受阻，舒張末期壓力升高及肺淤血有關(guān)。
(2)心前區(qū)悶痛：約2/3 病人出現(xiàn)非典型的心絞痛，常因勞累誘發(fā)，持續(xù)時間長，對硝酸甘油反應不佳，可能由于肥厚的心肌需血量增加，冠狀動脈血供相對不足，故有心肌缺血表現(xiàn)。
(3)頻發(fā)一過性暈厥：1/3 病人發(fā)生于突然站立和運動后暈厥，片刻后可自行緩解，此癥狀可以是病人惟一的主訴。發(fā)生暈厥的原因認為：①由于左室順應性差和流出道梗阻，造成心排血量降低，導致體循環(huán)、腦動脈供血不足所致;②體力活動或情緒激動，交感神經(jīng)興奮性增高，使肥厚的心肌收縮力增加，致使左室順應性進一步降低，舒張期血液充盈更少，流出道梗阻更加重，心排血量更減少，故病人常感心悸、乏力。
(4)猝死：多數(shù)學者認為有下列情況為猝死高危者：①發(fā)生過心臟驟停的幸存者，且有室顫證據(jù);②發(fā)生過持續(xù)性心動過速的病人;③有猝死家族史;④有高危性的基因突變(如Arg403Cln 突變);⑤幼年發(fā)病者;⑥心肌肥厚顯著者;⑦運動引起的低血壓。
(5)心力衰竭：在病情晚期，可出現(xiàn)左、右心力衰竭的癥狀，如氣喘、心慌、不能平臥、肝臟增大、下肢水腫等等。
2.體征 心前區(qū)出現(xiàn)收縮期雜音最為常見，這種雜音來自于室內(nèi)梗阻，雜音的響度及持續(xù)時間的長短可隨不同條件而變化(表1)，雜音部位在胸骨左緣3、4、5 肋間或心尖區(qū)內(nèi)側(cè)，為粗糙的收縮中晚期噴射性雜音，可伴震顫，半數(shù)病人心尖區(qū)有相對性二尖瓣關(guān)閉不全的收縮期反流性雜音，有些可聞及第三心音及第四心音，少數(shù)病人心尖區(qū)可聞及舒張中期雜音，可能因左室舒張期順應性差，舒張充盈受阻，舒張壓增高，而造成二尖瓣開放受阻。有的病人在主動脈瓣區(qū)可聽到舒張早期雜音，系由于室間隔肥厚使主動脈環(huán)偏斜所致。 非梗阻型HCM 病人，由于心室腔對稱性肥厚，靜息和激發(fā)時無室內(nèi)壓差，所以在胸骨左緣及心尖區(qū)無收縮期雜音，心尖區(qū)可聞及舒張中期輕微雜音，系左室充盈受阻所致。對HCM 的病人，臨床上常利用改變心室內(nèi)壓差造成雜音的強度、長短變化來協(xié)助診斷。