醫(yī)門補要·醫(yī)法補要·痔瘡》中說：“濕熱下注大腸，從肛門先發(fā)小疙瘩，漸大潰膿，內(nèi)通大腸，日久難斂;或愈月余又潰，每見由此成癆者。乘初起，服清熱內(nèi)消散，數(shù)帖可愈。若先咳嗽而成漏者，不治”?？梢姳静〉陌l(fā)生，為肛門直腸周圍癰疽潰后久不收口，濕熱余毒未盡，蘊結(jié)不散，血行不暢所致;或因脾肺腎三陰虧損，或因肛裂損傷感染而生。正如《諸病源候論·瘺病諸侯》中所說：“但瘺病之生，或因寒暑不調(diào)，故血氣壅結(jié)所作，或由飲食乖節(jié)，狼鼠之精，入于府藏，毒流經(jīng)脈，變化而生，皆能使血脈結(jié)聚，寒熱相交，久則成膿而潰漏也?！?/p>
現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認為，肛管直腸周圍膿腫，自然破潰，或經(jīng)手術(shù)切開排膿后，膿腔壁由結(jié)締組織和肉芽組織增生，縮窄成管狀，外口縮小，內(nèi)口繼續(xù)感染，不能自愈，即成肛瘺。膿腫破潰或切開引流后，不能治愈，有以下幾種原因：
一、內(nèi)口的存在，膿腫雖然破潰或切開引流，但原發(fā)感染源、肛竇炎或肛腺感染仍可繼續(xù)存在，腸腔內(nèi)容物也可從內(nèi)口繼續(xù)進入瘺管。
二、肛門部不能靜養(yǎng)，膿腔不易粘合。排糞排尿運動時，因括約肌收縮或因炎癥刺激肛門括約肌，使肛門括約肌經(jīng)常處于痙攣狀態(tài)。
三、腸腔中的糞便腸液和氣體繼續(xù)進入瘺管，刺激管壁，使管壁結(jié)締組織增生變厚，管腔難以塌陷閉合。
四、膿腔引流不暢，或外口縮小，時閉時潰，膿液蓄積腔內(nèi)導(dǎo)致膿腫再發(fā)，并穿破而形成新的支管或竇道。
五、管道多在不同高度穿過肛門括約肌，括約肌收縮阻礙膿液排出，以致引流不暢。
除此而外，結(jié)核、克隆氏病、潰瘍性結(jié)腸炎、肛管或者腸癌和腹股溝淋巴肉芽腫等，也是形成肛瘺的病因。
肛瘺一般由內(nèi)口、瘺管和外口三部分組成。內(nèi)口為原發(fā)性，是感染源的入口，絕大多數(shù)在肛管后側(cè)齒線平面的肛竇內(nèi)。瘺管或直或彎，有的分枝甚廣，在括約肌各部之間和肛門周圍皮下蔓延;或由一側(cè)圍繞肛管到對側(cè)，形成蹄鐵形肛瘺。外口是膿腫潰破或切口所在部位，多在肛門周圍皮膚上，常不止一個外口，多數(shù)在距離肛門5厘米以內(nèi)。如膿腫在原發(fā)病灶內(nèi)口處向腸腔內(nèi)潰破，則無繼發(fā)外口，只有一個內(nèi)口，通向肛管的竇道，稱為單口內(nèi)瘺。竇道一般不長，在臨床上很容易被忽視。
通過病理組織切片顯微鏡檢查發(fā)現(xiàn)，一般肛瘺內(nèi)壁由非特異性炎性肉芽組織構(gòu)成，壁外層有大量纖維組織，急性感染時有較多的中性白細胞浸潤。由于瘺管直接與直腸肛管相通，糞便可經(jīng)常進入瘺管內(nèi)，以致瘺管組織往往有多核異物巨細胞反應(yīng)和較多的單核細胞出現(xiàn)，有時可見較多嗜酸性細胞浸潤。患結(jié)核性肛瘺時，在其管壁內(nèi)可見到多少不一的、由類上皮細胞、淋巴細胞和郎罕氏巨細胞構(gòu)成的結(jié)核性肉芽組織，有時還出現(xiàn)干酪樣壞死。
瘺管組織由異物反應(yīng)所形成的異物性肉芽腫，要與結(jié)核性肛管瘺相鑒別。在異物性肉芽腫中，異物性多核巨細胞的內(nèi)外，往往可見異物存在，單核細胞散在，不單獨組成結(jié)節(jié)狀，不出現(xiàn)干酪樣壞死。這些表現(xiàn)均與結(jié)核性肛瘺不同，是鑒別的重要依據(jù)。