腦血管畸形(cerebralvascularmalformations)有4種主要類型：動靜脈畸形，海綿狀血管瘤，靜脈血管瘤和囊性動脈瘤。此外，可引起出血性腦卒中的其他腦血管病還有煙霧病、夾腦血管畸形影像層動脈瘤等。
1、動靜脈畸形(AVM)
又分為典型者和Galen大靜脈畸形兩種。典型AVM多位于大腦半球，也見于丘腦、基底節(jié)或腦干，數(shù)毫米至數(shù)厘米不等，是一團動脈和靜脈雜亂的血管，沒有毛細血管床。出現(xiàn)癥狀的年齡由新生兒至年長兒不等。AVM未破裂前，可無任何癥狀;亦可有發(fā)育延緩、癲癇發(fā)作、頭痛、偏癱、視力障礙;體積大者可有顱內(nèi)壓增高、腦積水、進行性神經(jīng)癥狀、頭圍增大、顱內(nèi)血管雜音等。如AVM破裂，則發(fā)生出血性腦卒中、蛛網(wǎng)膜下腔出血或腦內(nèi)出血?？捎屑易迨?，曾報道一家代AVM，似為顯性遺傳(Larsen等，1997)。CT、MRI可顯示腦的缺血灶、鈣化灶、出血、囊變、腦室擴大等影像。治療應(yīng)手術(shù)切除，術(shù)前應(yīng)作血管造影。
AVM的血管盜血現(xiàn)象值得注意(Sheth等，1995)。AVM的臨床癥狀除因為占位和壓迫以外，盜血也是重要的原因。由于AVM內(nèi)部血管阻力低下，動脈血被分流到畸形內(nèi)，使正常(甚至遠隔)的腦組織灌注不良、慢性缺血，從而引起進行性神經(jīng)功能缺陷。PET也證明此現(xiàn)象。
Galen大靜脈畸形是腦的大動脈和Galen靜脈之間有血管交通?？梢娪谛律鷥汉蛬雰?。因血管壁較厚，故少見破裂出血。主要表現(xiàn)是由于大量血液被分流至畸形中。新生兒可有進行性高搏出量心力衰竭，生長發(fā)育受阻，往往誤為先天性心臟病。顱內(nèi)血管雜音明顯。嬰兒期可出現(xiàn)腦積水。病死率很高，約50%死亡。血液分流量不大者，心衰較輕，可有反復(fù)的一過性偏癱。治療困難，可進行分期手術(shù)。
2、先天性顱內(nèi)囊性動脈瘤
在小兒較少見。主要發(fā)生于顱底部的頸內(nèi)動脈分又，前、后交通動脈處，動靜脈畸形或椎基底動脈。動脈局部的彈力層和肌層變?nèi)?，而突出為瘤，一般?cm以下。臨床癥狀主要是急性蛛網(wǎng)膜下腔出血、腦實質(zhì)出血或腦室內(nèi)出血。未破裂之前則常被忽視，可有頭痛及局部壓迫癥狀，特別是顱神經(jīng)麻痹。家族性囊性動脈瘤常為多發(fā)。本病也常伴全身病和其他血管病，如AVM、主動脈縮窄、多囊腎、煙霧病等。MRI和MRA可助診斷，但血管造影更為可靠。本病還應(yīng)與獲得性腦動脈瘤鑒別，如外傷性、感染性等。本病易有復(fù)發(fā)性出血，故應(yīng)手術(shù)治療。
3、靜脈血管瘤
較常見，好發(fā)于大腦半球，多見于年長兒。主要表現(xiàn)是癲癇發(fā)作，罕見出血，也可能無癥狀。神經(jīng)影像可見lmm至數(shù)cm直徑的血管畸形、靜脈血管瘤約15%有鈣化。治療以保守對癥為主。
4、海綿狀血管瘤
多見于大腦半球，為密集的薄壁血管。兒童期常無癥狀而被偶然發(fā)現(xiàn)。一般到年長兒或成人才出現(xiàn)癥狀，主要是癲癇、頭痛、腦內(nèi)出血。CT可見桑椹狀病灶。MRI的T2相顯示中心明亮而圍繞以暗環(huán)的影像。常見家族性病例，為顯性遺傳。本病也可見視網(wǎng)膜、肝、腎、皮膚的相似海綿狀血管瘤。對于出血危儉性不大的病例可先觀察，必要時手術(shù)。