凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標準身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，稱為侏儒癥或矮小體型。侏儒癥由于多種原因導致的生長素分泌不足而致身體發(fā)育遲緩。
一、垂體性侏儒癥的診斷標準
1.身高低于同年齡、同性別正常人一2S或第3百分位(根據Stadiometer測定)。
2.生長速率<4cm/年。
3.X線 骨齡落后于同年齡、同性別正常均值2歲以上(根據Greulich一pyle圖譜評價)。
4.三種生長激素(GH)激發(fā)試驗(指左旋多巴、可樂亭及GHRH 激發(fā)試驗);血GH峰值均<10ng/L。
5.排除其它造成生長落后的因素。
體征，嬰兒期起病者多于1～2歲后生長較慢，生 長速度每年不超過4cm，身材矮小，身高大多不滿130cm，體態(tài)相對勻稱。小兒囟門遲閉，牙齒生長延遲，長骨均短小。大腦發(fā)育正常，智力與同齡者相近。毛發(fā)少面質軟，皮膚較細膩，皮下脂肪豐富，骨齡較年齡為小，肌肉發(fā)育和體力不如同齡兒童，性格常保持童稚狀態(tài)。青春期常延遲出現，第二性征缺如，如同時有促性腺激素缺乏，則一直保持性幼稚狀態(tài)，男性睪丸較小或隱睪，前列腺小，胡須、腋毛、陰毛缺如，聲調高細。女性表現為幼稚子宮，原發(fā)性閉經，乳房、臂部及外陰均不發(fā)達，無腋毛及陰毛。發(fā)育至成年期，皮膚彈性減退而起皺，但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模樣。
繼發(fā)性侏儒癥生長遲緩的年齡多在4歲以后，可出現視力障礙、頭痛、嘔吐等顱內壓增高的表現，以及半身軟弱、嗜睡、抽搐等神經系統癥狀、可同時合并尿崩癥。
二、侏儒癥需要做的檢查
1.影象診斷
X線檢查，常以腕骨、肘關節(jié)及長骨骨端X線觀察骨化中心出現的情況判斷骨齡，并推算骨齡落后實際年齡的程度。蝶鞍一般較小，若因垂體腫瘤致蝶鞍擴大且有骨質破壞，應進一步作CT或MRI檢查。
2.實驗室診斷
生長激素測定 GH分泌隨年齡而變化，在2歲內濃度較高，成年后維持在一個較低水平，約為1～5ng/ml。垂體性侏儒癥GH明顯降低，甚至不能測出其基礎值，可測夜間睡眠后1小時或運動后的血GH濃度，或進一步作激發(fā)試驗。
3.生長激素
正常值男為0. 34～1.90kU/L，女為0.45～2. 2kU/L，垂體性侏儒癥者低于此值。
4.激發(fā)試驗
(1)胰島素低血糖刺激試驗，普通胰島素0.05～0.11U/kg，立即靜脈推入，正常反應為興奮后血糖下降2.8mmol/L(或50mg/dl)，或為空腹血糖的50%以下、GH>10μg/L。
(2)精氨酸刺激試驗，5%～10%精氨酸0.5g/kg于30分鐘內緩慢靜脈輸入，30～60分鐘后血GH達高峰，峰值>7ng/ml，<5ng/ml者有診斷意義。
(3)左旋多巴(L-Dopa)試驗， 一般10mg/kg，口服，為可靠的激發(fā)試驗。
(4)可樂寧試驗，口服可樂寧0.15mg/m2 體表面積。
以上4種試驗均于用藥前及用藥后30、60、90、120分鐘取血測GH值，任何二種試驗中有一次GH值達5ng/ml以上即為正常，否則為生長激素缺乏。
5.生長激素釋放激素(GHRH)試驗
GHRH 10μg/kg靜脈注入后，血清GH>7ng/ml者，可排除垂體性侏儒癥。侏儒癥
6. 甲狀腺、性腺和腎上腺皮質功能測定
垂體性侏儒癥常有周圍內分泌腺功能減退，可測甲狀腺、性腺和腎上腺皮質激素水平及相應的垂體激素水平。