矮身材的定義
矮身材是指在相似生活環(huán)境下，同種族、同性別和年齡的個體身高低于正常人群平均身高2個標(biāo)準(zhǔn)差者(-2SD)，或低于第3百分位數(shù)(-1.88SD)者，其中部分屬正常生理變異，為正確診斷，對生長滯后的小兒必須進(jìn)行相應(yīng)的臨床觀察和實驗室檢查。
【診斷】
對矮身材兒童必須進(jìn)行全面檢查，明確原因，以利治療。
一、病史
應(yīng)仔細(xì)詢問：患兒母親的妊娠情況;患兒出生史;出生身長和體重;生長發(fā)育史;父母親的青春發(fā)育和家庭中矮身材情況等。
二、體格檢查
除常規(guī)體格檢查外，應(yīng)正確測量和記錄以下各項：①當(dāng)前身高和體重的測定值和百分位數(shù);②身高年增長速率(至少觀察3個月以上);③根據(jù)其父母身高測算的靶身高;④BMI值;⑤性發(fā)育分期。
三、實驗室檢查
1.常規(guī)檢查 應(yīng)常規(guī)進(jìn)行血、尿檢查和肝、腎功能檢測;疑診腎小管中毒者宜作血氣及電解質(zhì)分析;女孩均需進(jìn)行核型分析;為排除亞臨床甲狀腺功能低下，應(yīng)常規(guī)檢測甲狀腺激素水平。
2.骨齡(Bone Age,BA)判定 骨骼的發(fā)育貫穿整個生長發(fā)育過程，是評估生物體發(fā)育情況的良好指標(biāo)，骨齡即是各年齡時的骨成熟度，是對左手腕、掌、指骨正位X線片觀察其各個骨化中心的生長發(fā)育情況進(jìn)行測定的。目前國內(nèi)外使用最多的方法是G-P法(Greulich & Pyle)和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我國臨床上多數(shù)采用G-P法。正常情況下，骨齡與實際年齡的差別應(yīng)在±1歲之間，落后或超前過多即為異常。
3.特殊檢查
(1)進(jìn)行特殊檢查的指征 ①身高低于正常參考值減2SD(或低于第3百分位數(shù))者;②骨齡低于實際年齡2歲以上者;③身高增長率在第25百分位數(shù)(按骨齡計)以下者，即：<2歲兒童為<7CM/rh;④臨床有內(nèi)分泌紊亂癥狀或畸形綜合征表現(xiàn)者;⑤其他原因需進(jìn)行垂體功能檢查者。
(2)生長激素-胰島素樣生長因子-1軸(GH-IGF-1)功能測定 以往曾應(yīng)用的運動、睡眠等生理性篩查試驗?zāi)壳耙押苌賾?yīng)用，多數(shù)都直接采用藥物刺激試驗(見表2)。
(3)胰島素樣生長因子-1(IGF-1)和胰島素樣生長因子結(jié)合蛋白-3(IGFBP-3)測定 兩者的血清濃度隨年齡增長和發(fā)育進(jìn)程而增高，且與營養(yǎng)等因素相關(guān)，各實驗室應(yīng)建立自己的參比數(shù)據(jù)。
(4)IGF-1生成試驗 對疑為GH抵抗(Laron綜合征)的患兒，可用本試驗檢測GH受體功能。①方法一：按0.075-0.15U/(kg·d)每晚皮下注射rhGH 1周，于注射前、注射后第5和第8天各采血樣一次，測定IGF-1;②方法二：按0.3 U/(kg·d)每晚皮下rhGH，共4d,于注射前和末次注射后各采血樣1次，測定IGF-1，正常者的血清IGF-1在注射后會較其基值增高3倍以上，或達(dá)到與其年齡相當(dāng)?shù)恼Ｖ怠?/p>
(5)其他內(nèi)分泌激素的檢測 依據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)，可視需要對患兒的其他激素選擇進(jìn)行檢測
(6)下丘腦、垂體的影像學(xué)檢查 矮身材兒童均應(yīng)進(jìn)行顱部的MRI檢查，以排除先天發(fā)育異?；蚰[瘤的可能性。
(7)核型分析 對疑有染色體畸變的患兒都應(yīng)進(jìn)行核型分析。
【鑒別診斷】
根據(jù)病史，體檢等資料分析，對營養(yǎng)不良、精神心理性家庭性特發(fā)性矮身材、小于胎齡兒、慢性系統(tǒng)性疾病等因素造成的非生長激素缺乏的矮身材比較容易識別 對常見的導(dǎo)致矮身材的病因應(yīng)予以鑒別，如：軟骨發(fā)育不良、甲狀腺功能低下癥、體質(zhì)性青春發(fā)育延遲;臨床還需注意某些綜合征的可能，如：Prader-Willi綜合征，Silver-Russeli綜合征，Noonan綜合征等。